过氧化物酶体生物合成障碍 Cn305478
一种严重的遗传性疾病，其中缺陷的PEX5基因阻止细胞构建正常工作的过氧化物酶体。这导致严重的发育迟缓、视力和听力损失，以及肝脏问题。治疗为支持性治疗，重点在于症状管理。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全面性发育迟缓
(神经)疲劳或体重变化
(代谢)严重影响日常生活功能的明显症状。
用药频率: 各个阶段均常见
肝大
(胃肠)感音神经性听力损失
(神经)点状软骨发育不良
(肌肉骨骼)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗专业人员确定。[内容有待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗专业人员解读。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
肝脏和代谢监测
定期监测肝功能、过氧化物酶体代谢物和代谢标志物，以早期发现并发症并指导支持性干预措施。
药物管理与随访护理
建议进行积极治疗，并由医疗保健提供者定期监测。
过氧化物酶体通路支持性饮食
通过适当的脂肪酸补充和避免已知的代谢应激源来支持过氧化物酶体功能的营养方法。
其他治疗方案
对症药物治疗
针对特定症状的定向药物治疗，包括用于癫痫发作的抗惊厥药物、保肝药物以及其他针对特定症状的药物。
药物治疗助听器植入或人工耳蜗评估
为感音神经性听力损失患者进行听力放大设备或人工耳蜗的评估和配置。
外科手术神经心理学支持服务
心理评估和支持，解决患者和照护者的认知障碍、行为问题及家庭咨询需求。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是由于 Pex5 缺陷引起的过氧化物酶体发生障碍 CN305478？
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概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Waterham HR, Ebberink MS. Genetics and molecular basis of peroxisome biogenesis disorders. Adv Exp Med Biol. 2020;1266:89-112.
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策