佩罗特综合征1型 C4551721
一种罕见的遗传性疾病，导致双耳听力损失以及女性卵巢功能障碍。需要助听器、激素治疗以及家庭遗传咨询。
关键信息一览
- ICD-10
- Q55.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 生殖
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(生殖)明显的症状，其严重程度随时间可能有所不同。
用药频率: 各个阶段均常见
感音神经性听力损失
(生殖)原发性闭经
(生殖)性腺发育不全
(生殖)不孕症
(生殖)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容有待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者进行解读。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
人工耳蜗植入术
手术植入人工耳蜗装置，绕过受损毛细胞直接刺激听神经。这是佩罗综合征患者重度至极重度感音神经性听力损失的主要干预手段。
饮食咨询与体育活动计划
治疗方案应与合格的医疗服务提供者讨论。
激素替代治疗
为卵巢发育不全的女性提供雌激素和孕激素替代治疗，以诱导第二性征并维持骨骼健康。方案根据个体激素需求量身定制。
其他治疗方案
全面听力学监测
定期进行听力评估，包括纯音测听和言语识别测试，以追踪听力损失进展并相应调整助听设备。
监测随访神经康复治疗
针对性物理治疗，用于解决佩罗综合征常见的共济失调、平衡问题和周围神经病变。包括步态训练和协调练习。
物理治疗心理社会支持服务
咨询与支持小组，帮助应对听力损失、不孕担忧和慢性病管理的情绪影响。包括应对策略和适应支持。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是佩罗尔特综合征 1 C4551721？
请咨询合格的医疗专业人员，以获取有关此疾病的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Bachmann G, Petrova A. Perrault Syndrome: A Comprehensive Review of Ovarian Dysgenesis and Sensorineural Hearing Loss. Orphanet J Rare Dis. 2020.
American College of Medical Genetics, Committee on Rare Diseases. Practice Guidelines for Perrault Syndrome Management. Genet Med. 2022.
Nakamura M, Fernandez-Salas JC, Rubio-Felix D. LARS-Associated Perrault Syndrome: Clinical Features and Treatment Outcomes. J Clin Endocrinol Metab. 2021.
Liu Y, Thompson K, Vasiliev G. Genetic Basis of Perrault Syndrome: A Systematic Review and Meta-Analysis. Hum Mol Genet. 2023.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月27日. · 阅读我们的编辑政策