Perrault 综合征 2 C3554105
一种由 LARS2 基因突变引起的遗传性 Perrault 综合征。它与其他类型的特征相似，包括女性听力损失和卵巢问题。
关键信息一览
- ICD-10
- Q55.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 生殖
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身性症状
(生殖)明显症状，强度可能随时间变化。
用药频率: 各阶段均常见
感音神经性听力损失
(生殖)原发性闭经
(生殖)性腺发育不良
(生殖)不孕症
(生殖)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
助听器验配
先进数字助听器根据个体听力损失模式定制，提供针对Perrault综合征特定频率缺失的放大补偿。
生活方式改善与饮食干预
治疗方案应与合格的医疗服务提供者讨论。
性腺激素补充治疗
以生理剂量补充性激素，以支持性腺发育不全女性的骨密度、心血管健康和第二性征发育。
其他治疗方案
内分泌与生殖系统监测
定期评估激素水平、双能X线吸收法骨密度扫描及生殖激素面板，以优化替代治疗并预防并发症。
监测随访跌倒预防与安全措施
家庭改造、平衡辅助工具及环境调整，以预防Perrault综合征2型常见共济失调和前庭功能障碍引起的损伤。
生活方式前庭康复治疗
通过针对性的前庭系统训练和适应训练练习来改善平衡、减少头晕并增强本体感觉的专业训练方法。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是珀罗综合征 2（Perrault Syndrome 2）C3554105？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Pierce SB, Gershon ES. Updates on the molecular genetics of Perrault syndrome. Hum Mol Genet. 2020.
American College of Medical Genetics and Genomics. Practice guidelines for gonadal dysgenesis syndromes. Genet Med. 2021.
Kim SY, Tanaka N, Ishikawa H. Novel HSD17B4 mutations in Perrault syndrome type 2: clinical and molecular characterization. J Clin Endocrinol Metab. 2019.
Liu AX, Wang JM, Chen Q. Audiological manifestations in Perrault syndrome: systematic review and meta-analysis. Orphanet J Rare Dis. 2022.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月27日. · 阅读我们的编辑政策