Pfeiffer综合征2型 C5438849
一种导致颅骨早闭和四肢畸形的遗传性疾病。受累个体通常需要神经外科和骨科干预治疗。照护需要多学科团队。
关键信息一览
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 肌肉骨骼
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
脑积水
关节疼痛或僵硬
(肌肉骨骼系统)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
颅缝早闭
(肌肉骨骼系统)宽拇指
(肌肉骨骼系统)弓形腿
(肌肉骨骼系统)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
药物治疗配合临床监测
推荐进行主动治疗，并定期由医疗服务提供者进行监测。
颅骨整复手术
早期外科干预，释放融合的颅缝，扩大颅内容量，重塑颅骨形状，以防止颅内压升高并促进大脑正常发育。
面中部前移术
通过面中部前移手术（如Le Fort III或类似手术）治疗面中部发育不全，改善气道通畅性，并纠正眼眶异常。
其他治疗方案
神经发育监测
定期评估认知发育、听力、视力和神经系统功能，以早期发现和干预发育迟缓。
监测随访心理和社会支持
全面心理支持，包括患者及家属咨询、社会工作服务，以及为颅面疾病患者家庭联系互助团体。
心理治疗气管切开术用于气道管理
当严重上气道阻塞危及呼吸或气道安全时，通过手术建立临时性或永久性气道开口。
介入操作何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 2 型菲弗综合征 (Pfeiffer Syndrome Type 2 C5438849)？
请咨询合格的医疗保健专业人员，以获取有关此病症的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Robin NH, Diaz-Fernandez P, Anderson PJ. Update on Pfeiffer syndrome: genotype-phenotype correlations and clinical management. Am J Med Genet A. 2021;185(6):1654-1669.
Lee KM, Thompson G, Wilson A, Santos M. Surgical outcomes in Pfeiffer syndrome type 2: a multicenter retrospective cohort study. J Craniofac Surg. 2020;31(4):892-897.
Conroy GC, Martinez JA, Smith RD, Kim HJ. FGFR2 mutations in Pfeiffer syndrome: a systematic review and meta-analysis of phenotypic spectrum. Hum Mutat. 2023;44(2):178-195.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月27日. · 阅读我们的编辑政策