嗜铬细胞瘤副神经节瘤综合征 2 C1866552
一种增加神经内分泌肿瘤风险的遗传性疾病。家庭成员可能会受益于基因检测。监测和早期发现指导临床管理。
关键信息一览
- ICD-10
- E34.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 内分泌
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
疲劳或体重变化
(内分泌)严重影响日常功能的明显症状。
用药频率: 在各个阶段都很常见
诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容有待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
保留功能的肿瘤切除术
手术切除嗜铬细胞瘤或副神经节瘤肿瘤，在适当情况下强调保留器官的技术。SDHB突变可能与更具侵袭性的肿瘤相关，需要更广泛的完整切除以确保阴性切缘。
内分泌管理
建议积极治疗并定期由医疗保健提供者进行监测。
术前α受体阻滞方案
在任何手术或有创操作前及早启动系统性α-肾上腺素能阻滞，以防止肿瘤操作期间危及生命的高血压发作。常用酚苄明或其他替代药物。
其他治疗方案
恶性肿瘤监测方案
鉴于SDHB相关肿瘤的较高恶性潜能，制定加强监测方案，包括定期进行胸部、腹部和盆腔影像学检查以及生化标志物监测。可包括FDG-PET扫描以早期发现转移。
监测随访高血压危象处理
针对急性血压升高的紧急方案和药物，包括静脉注射酚妥拉明和尼卡地平。患者和照护者应可获得紧急护理计划和适当的医疗联系方式。
药物治疗综合遗传咨询服务
深入探讨SDHB突变影响的遗传咨询，包括遗传模式、家族筛查建议和心理支持。包括讨论已确认携带者的肿瘤风险和监测选项。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗保健提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是嗜铬细胞瘤副神经节瘤综合征2 C1866552？
请咨询合格的医疗专业人员，以获取有关该疾病的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Favier J, Amar L, Gimenez-Roqueplo AP. Paraganglioma and Phaeochromocytoma: From Genetics to Personalized Medicine. Nat Rev Endocrinol. 2015;11(2):101-107.
药物对比
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