嗜铬细胞瘤副神经节瘤综合征6型 C5193112
一种导致肾上腺和副神经节长肿瘤的遗传综合征。治疗包括定期影像检查、肿瘤切除和遗传咨询。
关键信息一览
- ICD-10
- E34.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 内分泌
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
疲劳或体重变化
(内分泌)严重影响日常功能的明显症状。
用药频率: 在各个阶段都很常见
诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审查。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解释。[内容有待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
内分泌管理
建议进行积极治疗，并由医疗保健提供者定期监测。
双侧保留肾上腺手术
对于需要双侧肾上腺切除的患者，皮质保留技术尝试在切除肿瘤组织的同时保留肾上腺功能，减少终身类固醇依赖。
糖皮质激素替代治疗
双侧肾上腺切除术后患者需终身补充肾上腺糖皮质激素，在患病或手术期间需要调整应激剂量。
其他治疗方案
心血管监测
鉴于该综合征亚型与潜在心肌病和血管疾病易感性相关，需定期进行超声心动图检查和血压监测。
监测随访心脏康复
为心血管受累患者设计的结构化运动方案，可改善功能能力，同时避免过度刺激儿茶酚胺。
物理治疗慢性病应对支持
针对遗传性癌症综合征的慢性特点进行心理干预，包括身体形象问题、家庭愧疚感和长期健康焦虑。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是嗜铬细胞瘤副神经节瘤综合征6 C5193112？
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概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Bayley JP, Kunst HP, Morreau H, et al. Systematic analysis of SDHx mutations in sporadic and familial pheochromocytomas and paragangliomas. Endocr Relat Cancer. 2012;19(3):455-465.
药物对比
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