普瑞德-威利综合征（由父源15q11q13缺失引起）C5681699
一种由15号染色体父源基因缺失引起的遗传性疾病。该疾病可导致肌张力低下、食欲亢进、肥胖及学习困难。治疗包括激素治疗、饮食管理及发育支持。
关键信息一览
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 先天性
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(congenital)明显的症状，其严重程度随时间推移可能会有所变化。
用药频率: 在所有阶段均常见
诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审查。]
检测结果应由合格的医疗保健提供者进行解释。[内容待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
生长激素治疗
重组人生长激素治疗，用于改善普拉德-威利综合征患者的线性生长、身体组成和代谢结局。
饮食咨询与体力活动计划
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
食欲亢进管理方案
严格热量控制的饮食配合食物安全措施，包括上锁的食物储存，以防止因无法满足的食欲导致过度体重增加。
其他治疗方案
体力活动方案
结构化运动方案，旨在维持肌肉质量、改善运动技能并支持普拉德-威利综合征患者的代谢健康。
物理治疗行为干预
认知行为疗法，针对普拉德-威利综合征常见的焦虑、强迫性和寻觅食物行为。
心理治疗全面多学科监测
通过协调的专科护理，对脊柱侧弯、骨质疏松症、阻塞性睡眠呼吸暂停和代谢并发症进行定期监测。
监测随访何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是由于父亲 15q11q13 缺失引起的普瑞德-威利综合征 (Prader Willi Syndrome Due To Paternal 15q11q13 Deletion C5681699)？
请咨询合格的医疗保健专业人员，以获取有关此疾病的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Driscoll DJ, Miller JL, Schwartzman S, et al. Consensus statement on the care of individuals with Prader-Willi Syndrome. J Clin Endocrinol Metab. 2022.
Angulo MA, Butler MG, Cataletto ME. Prader-Willi syndrome: a review of clinical, genetic, and endocrine findings. Endocrine. 2021.
McCandless SE, Cassidy SB, Schwartzman H, et al. Efficacy of growth hormone therapy in Prader-Willi syndrome: a multicenter randomized controlled trial. Pediatrics. 2020.
Sahoo T, Beaudet AL, Northrup H, et al. Molecular characterization of paternal 15q11-q13 deletions in Prader-Willi syndrome. Mol Genet Genomic Med. 2019.
药物对比
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