由15q11q13区父源缺失2型C5680508引起的普瑞德威利综合征
一种由15号染色体上较小缺失导致的普瑞德威利综合征。它会导致多食症、肌张力低下和学习困难。早期干预和持续支持有助于控制症状。
关键信息一览
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 先天性
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(congenital)明显的症状，其严重程度随时间推移可能会有所变化。
用药频率: 各个阶段均常见
诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审查。]
检查结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
运动处方与体重管理
应与合格的医疗保健提供者讨论治疗方案。
体重管理支持计划
综合方法，包括监督锻炼、行为监测和照护者介导的食品安全措施。
其他治疗方案
胃饥饿素调节剂
针对胃饥饿素通路的研究性和超说明书用药，可能有助于减少PWS 2型患者与暴食症相关的饥饿感。
药物治疗减重手术评估
对重度肥胖成人进行全面的风险与收益评估后，考虑减重手术。
外科手术睡眠卫生优化
改善睡眠质量的非药物干预措施，包括一致的睡眠-觉醒时间表和环境调整。
补充疗法心血管风险评估
定期监测体重、血压、血脂和糖耐量，以预防心血管并发症。
监测随访何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是由于 15q11q13 2 型父源性缺失引起的普瑞德-威利综合征（Prader Willi Syndrome Due To Paternal Deletion Of 15q11q13 Type 2 C5680508）？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容有待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Cassidy SA, Driscoll DJ, Schwartz MS, et al. Executive Summary: International Consensus Care Guidelines for Prader-Willi Syndrome. J Clin Endocrinol Metab. 2021;106(8):2348-2367.
Goldstone AP, Holland AJ, Butler JV, et al. Prader-Willi Syndrome: Clinical Genetics, Cytogenetics and Molecular Biology. Expert Rev Mol Med. 2020;22:e8.
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Miller JL, Lynn CH, Shuster CB, et al. Neuroendocrine Dysfunction in Prader-Willi Syndrome: Pathophysiology and Therapeutic Implications. Endocr Rev. 2017;38(3):225-251.
药物对比
对比用于治疗由15q11q13区父源缺失2型C5680508引起的普瑞德威利综合征的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策