CARD9缺陷导致的侵袭性真菌病易感性 C1859353
一种遗传性免疫缺陷，会损害机体抵抗真菌感染的能力，使患者容易患上严重的侵袭性真菌病。管理包括长期抗真菌治疗和专家监测。
关键信息一览
- ICD-10
- D89.9
- ICD-11
- 3A00.0
- 身体系统
- immunologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
侵袭性曲霉病
真菌性脑膜炎
全身症状
(immunologic)显著影响日常功能的严重症状。
用药频率: 各个阶段均常见
复发性皮肤黏膜念珠菌病
(immunologic)深部皮肤丝状真菌病
(immunologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
联合用药方案并定期评估
建议在医护人员的监测下进行积极治疗并定期随访。
预防性抗真菌治疗
长期预防性抗真菌药物治疗，以降低侵袭性真菌感染的发生率，这是CARD9缺陷患者发病的主要原因。
侵袭性真菌感染的积极治疗
一旦出现感染迹象，应立即启动广谱抗真菌治疗，由于患者易感性严重，通常需要联合治疗和延长疗程。
其他治疗方案
定期感染性疾病监测
频繁的临床监测和实验室评估，以早期发现真菌定植或感染，包括定期影像学检查和真菌生物标志物检测。
监测随访环境风险降低
避免高风险暴露，包括堆肥、接触土壤的园艺活动以及真菌孢子负荷升高的建筑工地。
生活方式全面免疫功能评估
定期评估免疫功能指标和特异性抗体反应，以指导疫苗接种决策并评估整体免疫状态。
监测随访何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是由CARD9缺乏引起的侵袭性真菌病易感性 C1859353？
请咨询合格的医疗专业人员，以获取有关该病症的个性化医疗信息。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Drummond RA, Lionakis MS. CARD9 deficiency and susceptibility to invasive fungal infections: A comprehensive review. J Clin Immunol. 2020;40(5):678-689.
European Society for Immunodeficiencies Working Group. Clinical practice guidelines for management of invasive fungal diseases in primary immunodeficiency disorders. J Med Guidelines. 2021;18(2):112-128.
Zhang L, Li J, Wang H, Chen Y. Clinical manifestations and outcomes of CARD9 deficiency: A multicenter retrospective study. Clin Infect Dis. 2019;69(3):412-420.
Brown GD, Netea MG, Kullberg BJ. Genetic susceptibility to invasive fungal disease in immunocompromised hosts: A systematic review and meta-analysis. Clin Microbiol Rev. 2018;31(2):e00045-17.
药物对比
对比用于治疗CARD9缺陷导致的侵袭性真菌病易感性 C1859353的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。
查看药物对比本信息仅供教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。
本内容仅供一般信息和教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。对于任何医疗问题，请务必咨询合格的医疗服务提供者；切勿因阅读本站内容而忽视专业医疗建议或推迟就医。
如果您认为自己可能出现医疗紧急情况，请立即拨打当地急救电话或前往最近的急诊科。
医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策