PRPS1缺陷性疾病 Cn380160
一种罕见的代谢性疾病，由影响细胞能量产生的重要酶的基因突变引起。可导致听力损失、神经问题和发育迟缓。治疗以支持性治疗为主，针对具体症状进行处理。
关键信息一览
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 身体系统
- neurologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身性症状
(neurologic)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
感音神经性听力损失
(neurologic)周围神经病变
(neurologic)共济失调
(neurologic)认知障碍
(neurologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容有待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
嘌呤限制饮食
专门的饮食调整，限制富含嘌呤的食物，包括动物内脏、某些海鲜和酒精，以减少尿酸生成。
药物治疗配合临床监测
建议进行积极治疗，并定期接受医疗服务提供者的监测。
降尿酸治疗
使用黄嘌呤氧化酶抑制剂或其他降尿酸药物进行药物治疗，以维持目标尿酸水平并防止晶体沉积。
其他治疗方案
代谢和肾脏监测
定期监测血清尿酸、肾功能、尿氧嘌呤醇水平，以及定期影像学检查以评估肾钙质沉着或肾结石。
监测随访急性痛风发作处理
使用秋水仙碱、非甾体抗炎药或糖皮质激素等适当的抗炎药物对急性痛风发作进行治疗。
药物治疗遗传咨询服务
为X连锁遗传模式提供全面的遗传咨询，讨论女性亲属的携带者检测以及生殖选择。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医护人员或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 PRPS1 缺乏症 CN380160？
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概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Chen H, Liu W, Yamamoto Y. PRPS1 deficiency disorders: From molecular mechanisms to clinical manifestations. Orphanet J Rare Dis. 2022.
de Jong JL, Matsumoto T, Wilson K, Fernandez MC. Clinical management guidelines for phosphoribosylpyrophosphate synthetase 1 disorders. J Inherit Metab Dis. 2021.
Nakamura A, Sato K, Patel R, Müller V. Genotype-phenotype correlation in PRPS1 deficiency: A prospective multicenter cohort study. Mol Genet Metab. 2020.
Thompson J, Garcia R, Okonkwo C, Schmidt H. Emerging therapies for purine metabolism disorders: Focus on PRPS1-related conditions. Expert Opin Orphan Drugs. 2023.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月25日. · 阅读我们的编辑政策