假性芳香基硫酸酯酶A缺乏症 C1855255
这是一种良性的代谢性疾病，虽然存在酶缺乏，但不会导致严重症状，这与真正的芳香基硫酸酯酶A缺乏症不同。大多数人没有健康问题。通常不需要特殊治疗。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 轻度
- 慢性病
- 否
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
周围神经病变
(代谢系统)疲劳或体重变化
(代谢系统)可能不会显著影响日常生活的轻微症状。
用药频率: 因人而异
轻微步态障碍（共济失调）
(代谢系统)深腱反射减弱
(代谢系统)尿失禁
(代谢系统)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
定期疾病监测
定期进行神经系统评估、影像学检查和实验室检查，以追踪疾病进展和器官受累情况。早期发现并发症可及时干预。
行为与营养治疗
保守治疗和生活方式改变可能已足够。监测症状。
酶替代疗法
静脉输注重组芳基硫酸脂酶A以补充缺乏的酶活性。治疗旨在减少组织中硫苷脂的积累并减缓疾病进展。
其他治疗方案
造血干细胞移植
骨髓或脐带血移植以提供功能性产酶细胞。仅用于严重病例或其他疗法不足时。
介入操作底物减少疗法
通过减少硫苷脂底物产生的药理学方法来减轻剩余酶活性的代谢负担，与酶替代疗法互补。
药物治疗支持治疗与康复
多学科支持方法，包括物理治疗、作业治疗以及对癫痫或运动障碍等特定症状的对症治疗。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
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常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是假性芳香硫酸酯酶A缺乏症 C1855255？
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策