假性甲状旁腺功能减退症 1b 型 C1864100
这是一种激素抵抗性疾病,肾脏无法正确响应甲状旁腺激素。该病会导致血钙降低和血磷升高。通常使用钙和维生素D补充剂进行治疗。
关键信息一览
- ICD-10
- E34.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 内分泌
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
癫痫发作
疲劳或体重变化
(内分泌)症状明显,随时间推移其严重程度可能会有所不同。
用药频率: 在各个阶段都很常见
肌肉痉挛
(内分泌)牙釉质发育不全
(内分泌)白内障
(内分泌)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审查。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者进行解读。[内容有待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
内分泌管理
治疗方案应与合格的医疗服务提供者讨论。
钙和维生素D补充
活性维生素D代谢物(骨化三醇)和钙补充剂是主要治疗手段,可补偿靶器官对PTH的抵抗并预防低钙血症相关并发症。
定期监测钙和PTH
定期测量血清钙、磷、镁和PTH水平可指导补充治疗的调整,并预防水平波动带来的并发症。
其他治疗方案
低磷饮食
饮食磷限制有助于管理假性甲状旁腺功能减退症的典型高磷血症。患者应限制加工食品、乳制品和含磷添加剂的摄入。
饮食疗法噻嗪类利尿剂
噻嗪类利尿剂可减少肾脏钙排泄,并有助于维持PHP1b患者的血清钙水平,作为维生素D和钙补充剂的补充治疗。
药物治疗骨骼表现物理治疗
针对性物理治疗可改善假性甲状旁腺功能减退症相关的运动受限、肌无力和骨骼异常,提高功能性活动能力和生活质量。
物理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是假性甲状旁腺功能减退症 1b 型 C1864100?
有关此疾病的个性化医疗信息,请咨询合格的医疗专业人员。[内容正在等待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Moulin J, Silva-Hernandez C, Grimaldi F, et al. Clinical practice guideline for the diagnosis and management of pseudohypoparathyroidism type 1b. J Clin Endocrinol Metab. 2022.
Fernandez-Rebollo E, Lecumberri B, Turan S, et al. Molecular mechanisms of GNAS imprinting disorders in pseudohypoparathyroidism type 1b. Endocr Rev. 2021.
Nakamura A, Yoshimoto-Owada A, Katsura T, et al. Long-term outcomes of calcium and vitamin D supplementation in PHP1b patients: a multicenter retrospective study. Bone. 2020.
Huso K, Menke R, Wermers J, et al. Advances in understanding the phenotypic spectrum of pseudohypoparathyroidism type 1b. Nat Rev Endocrinol. 2023.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月27日. · 阅读我们的编辑政策