假性甲状旁腺功能减退症 1c型 C2932716
一种罕见的遗传性疾病，患者的身体对甲状旁腺激素没有反应，导致血钙降低和血磷升高。可导致身材矮小、骨骼异常以及发育问题。治疗包括补充钙和维生素D以控制症状。
关键信息一览
- ICD-10
- E34.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 内分泌
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
低钙血症引起的肌肉痉挛（手足抽搐）
疲劳或体重变化
(内分泌)症状明显，且强度可能随时间而变化。
用药频率: 各个阶段均常见
身材矮小（生长发育迟缓）
(内分泌)皮下骨化（硬结节）
(内分泌)智力障碍
(内分泌)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
应由合格的医疗保健提供者解释检测结果。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
内分泌管理
应与合格的医疗服务提供者讨论治疗方案。
钙剂与活性维生素D治疗
骨化三醇和钙补充是PHP1c管理的基石，可纠正低钙血症，降低癫痫发作及PTH抵抗导致的其他并发症风险。
全面矿物质指标监测
定期监测钙、磷、镁、25-羟维生素D和PTH水平，有助于精准调整治疗方案。
其他治疗方案
用于高钙尿症的噻嗪类利尿剂
噻嗪类利尿剂有助于减少PHP1c常见的尿钙过度排泄，配合标准补充治疗可维持血清钙水平稳定。
药物治疗限磷饮食
限制膳食磷摄入有助于改善高磷血症，并支持维生素D治疗恢复矿物质平衡的作用。
饮食疗法心理支持与发育评估
PHP1c与Albright遗传性骨营养不良特征相关，可能存在认知影响。心理评估与适当的支持服务可满足情感健康和发育需求。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是假性甲状旁腺功能减退症 1c 型 C2932716？
请咨询合格的医疗专业人员，以获取有关此疾病的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Mantovani G, Spada A, Bastepe M. Pseudohypoparathyroidism: Genetics, Cardiovascular Disease, and Targeted Therapeutic Approaches. Endocr Rev. 2022.
Bilezikian JP, Modi N, Chang W, et al. Endocrine Society Clinical Practice Guideline: Management of Hypoparathyroidism and Pseudohypoparathyroidism. J Clin Endocrinol Metab. 2023.
Germain-Lee EL, Groman P, Juppner H, et al. Long-term Outcomes of PTH Replacement Therapy in Pseudohypoparathyroidism Type 1a and 1c. J Bone Miner Res. 2021.
Liu J, Chen Y, Nakamoto Y, Weinstein LS. Systematic Review and Meta-analysis of GNAS Mutation Features in Albright Hereditary Osteodystrophy and Pseudohypoparathyroidism. Bone. 2020.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月27日. · 阅读我们的编辑政策