RAD51D 相关癌症易感综合征
一种由 RAD51D 基因突变导致的遗传性癌症易感疾病。它主要影响乳腺和卵巢。管理措施包括加强癌症筛查和预防措施。
关键信息一览
- ICD-10
- C80.1
- ICD-11
- 2A00.0
- 身体系统
- oncologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
非故意体重减轻
持续性腹痛
盆腔肿块
全身症状
(oncologic)严重影响日常功能的显着症状。
用药频率: 在各个阶段都很常见
疲劳
(oncologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检查结果应由合格的医疗保健提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
综合癌症筛查项目
定期监测，包括乳腺影像学检查、卵巢评估以及男性携带者的前列腺癌筛查，遵循个性化风险评估方案。
联合用药方案配合定期评估
建议进行积极治疗，并配合医疗服务提供者的定期监测。
其他治疗方案
预防性手术干预
风险降低手术，包括乳房切除术和/或卵巢切除术，基于个体风险评估和家庭偏好进行讨论并提供选择。
外科手术降低风险的药物选择
评估在特定情况下使用PARP抑制剂等化学预防药物，或考虑激素类风险降低策略。
药物治疗降低癌症风险的生活方式
循证生活方式干预，包括保持健康体重、规律运动、限制饮酒和戒烟，以减少可改变的危险因素。
生活方式心理肿瘤支持服务
专业心理支持，解决癌症焦虑、家庭生育计划决策以及遗传风险意识带来的心理问题。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 Rad51d 相关癌症易感性 Cn377763？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
NCCN Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast, Ovarian, and Pancreatic. NCCN Guidelines Version 2.2023.
Lloyd A, Mitchell KJ, Garrett J. RAD51D-associated cancer predisposition: Review of the clinical phenotype. Cancer Genet. 2022;268-269:45-52.
Hart MR, Sayers C, Thompson BA. The role of RAD51D germline mutations in breast and ovarian cancer susceptibility. J Mol Diagn. 2021;23(4):432-441.
Gomez-Garcia EB, de Boer AM, Oosterwijk JC, et al. Phenotypic characterization of RAD51D mutation carriers. Fam Cancer. 2020;19(3):225-231.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策