培养成纤维细胞中N-乙酰氨基葡萄糖胺-6-硫酸酯酶活性降低
一种溶酶体贮积症，该硫酸酯酶缺乏导致特定底物在细胞内蓄积。症状表现多样，可能包括神经系统和全身性表现，治疗以支持治疗为主。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
发育迟缓
(神经系统)疲劳或体重变化
(代谢系统)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
肌张力低下
(神经系统)肝肿大
(代谢系统)粗糙面容
(神经系统)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
药物治疗配合随访
建议进行积极治疗，并定期在医疗机构监测。
酶替代疗法
外源性酶补充治疗，用于补偿缺乏的N-乙酰氨基葡萄糖-6-硫酸脂酶活性。该方法旨在恢复受累组织中正常的糖胺聚糖降解途径。
物理治疗与活动支持
结构化锻炼方案旨在维持关节灵活性，防止关节挛缩。定期物理治疗有助于保持功能性活动能力并减少并发症。
其他治疗方案
定期生化监测
定期评估糖胺聚糖水平和器官功能，以监测疾病进展和治疗反应。
监测随访支持性营养管理
均衡饮食，合理分配常量营养素，以支持整体健康并最大程度减少受累系统的代谢压力。
饮食疗法职业治疗干预
采用适应性技术和辅助器具，维持日常活动独立性，提升生活质量。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是培养的成纤维细胞中乙酰葡糖胺-6-硫酸酯酶活性降低 C5872947？
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概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Shapiro EG, King AR, Ahmed A, et al. Enzyme replacement therapy outcomes in mucopolysaccharidosis type III: a systematic review. Genet Med Open. 2023;1(2):100-115.
药物对比
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