培养成纤维细胞中C27 3β HSD活性降低C5937546
一种由酶活性降低引起的胆汁酸合成障碍。可损害肝功能和脂肪消化，可能导致肝脏疾病。治疗旨在支持胆汁酸生成和维护肝脏健康。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
低血糖
发育迟缓
(神经)疲劳或体重变化
(代谢)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
肌张力低下
(神经)肝功能障碍
(代谢)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
联合用药方案并定期评估
建议积极治疗，并定期由医疗保健提供者进行监测。
胆汁酸替代治疗
给予初级胆汁酸以补偿受损的C27类固醇氧化并恢复正常胆汁酸合成途径。
脂溶性维生素补充
补充维生素A、D、E和K，以应对胆汁酸代谢受损和肝功能障碍相关的吸收不良。
其他治疗方案
中链甘油三酯饮食
使用中链甘油三酯作为替代脂肪来源的饮食调整，因为这些物质可不依赖于胆汁酸功能而被吸收。
饮食疗法肝功能监测
定期进行影像学检查和实验室评估，以监测肝脏结构和功能，因为代谢途径涉及其中。
监测随访肝移植评估
针对经药物治疗无法控制的进行性肝衰竭患者进行肝移植候选资格评估。
外科手术何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
培养成纤维细胞中 C27 3β-HSD 活性降低 (C5937546) 是什么？
有关此病症的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Mandel H, Klar A, Haimi M. Diagnostic approach to disorders of peroxisomal beta-oxidation: enzyme activity measurements in cultured fibroblasts. Clin Chim Acta. 2019;495:417-425.
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策