肝果糖-1,6-二磷酸醛缩酶活性降低 C5826691
一种影响肝脏果糖处理的代谢性疾病。如果摄入果糖，可导致严重低血糖症和器官损伤。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
低血糖
代谢性酸中毒
疲劳或体重变化
(代谢)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
溶血性贫血
(代谢)肌肉无力
(代谢)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
一线药物治疗
建议在医疗保健提供者的定期监测下进行积极治疗。
严格禁食果糖和蔗糖
完全避免摄入含有果糖、蔗糖及因酶缺乏而无法正常代谢的相关糖类的食物。
复合碳水化合物饮食
注重葡萄糖聚合物和可安全代谢的复合碳水化合物，以维持能量并预防低血糖。
其他治疗方案
血糖监测
定期在家中进行血糖监测，以发现低血糖并指导饮食调整和喂养计划。
监测随访频繁喂养方案
全天规律进食和加餐，以维持稳定的血糖并防止分解代谢。
饮食疗法代谢危象急救方案
在疾病、禁食或低血糖发作期间，关于住院评估和静脉输注葡萄糖的书面行动计划。
介入操作何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明该病情正在恶化。建议及时进行医疗评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是肝果糖 1,6-二磷酸醛缩酶活性降低 C5826691？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容正在等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Hoffmann KM, Weber JM. Hereditary fructose intolerance and reduced aldolase activity: clinical manifestations and diagnostic approaches. Mol Genet Metab. 2022.
Bonthuis M, Bosch AM. Clinical practice guidelines for inherited metabolic disorders presenting with hepatic dysfunction. J Inherit Metab Dis. 2021.
Steinmann B, Gitzelmann R. Metabolic consequences of aldolase deficiency in hepatic fructose metabolism: a prospective study. Metabolism. 2019.
Sass JO. Fructose-1,6-bisphosphate aldolase deficiency: enzyme characterization and clinical phenotype analysis. Clin Chim Acta. 2020.
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月25日. · 阅读我们的编辑政策