肝脏N-乙酰谷氨酸合酶活性降低 C5937004
尿素循环障碍，肝脏无法正常处理氨以进行排泄。治疗包括氮清除药物以及蛋白质限制。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
高氨血症
脑病
疲劳或体重变化
(代谢)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
呕吐
(代谢)呼吸性碱中毒
(代谢)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
N-氨甲酰谷氨酸替代治疗
合成性N-乙酰谷氨酸类似物，可激活氨甲酰磷酸合成酶I，绕过酶缺陷恢复尿素循环功能并减少有毒氨的蓄积。
药物治疗及随访管理
建议由医护人员进行积极治疗和定期监测。
蛋白质限制
严格控制膳食蛋白质摄入，以减少氮废物产生，降低受损尿素循环的代谢负担。
其他治疗方案
氮清除剂治疗
使用苯丁酸钠或苯甲酸钠等药物，提供氮排泄的替代途径，有助于减少高氨血症发作。
药物治疗定期监测血氨和氨基酸
频繁进行血氨水平和血浆氨基酸的实验室监测，以早期发现代谢失代偿并指导治疗调整。
监测随访代谢危象应急预案
制定个体化行动计划，针对疾病、应激或高蛋白摄入情况，通过早期干预预防严重高氨血症发作。
生活方式何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是肝脏 N-乙酰谷氨酸合成酶活性降低 C5937004？
有关此病症的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容有待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Moïsi M, Bonte FA, Novelli G, Vitali F. Genetic and metabolic profiling of urea cycle disorders: a systematic review. J Clin Metab. 2022.
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策