白细胞α-L-岩藻糖苷酶活性降低 C5826715
一种溶酶体贮积症，其中缺乏岩藻糖苷酶会导致某些化合物积聚。它可能影响多个器官系统和神经系统功能。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
发育倒退
疲劳或体重变化
(代谢系统)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
粗犷面容
(代谢系统)血管角皮瘤
(代谢系统)肝脾肿大
(代谢系统)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审查。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容有待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
循证药物治疗
建议进行积极治疗，并定期接受医疗服务提供者的监测。
癫痫发作管理
根据个体癫痫发作类型制定抗惊厥治疗方案，并定期进行神经系统评估，以随着病程演变优化癫痫发作控制。
其他治疗方案
康复与活动能力支持
物理治疗和作业治疗项目旨在维持运动功能、控制痉挛、并尽可能长时间地保持日常生活活动能力。
物理治疗疾病进展监测
定期进行综合评估以监测疾病进展、评估器官受累情况，并相应调整护理计划。
监测随访患者及家庭支持服务
心理咨询、互助小组以及罕见病组织资源对接，以应对进行性溶酶体贮积病管理过程中的情绪挑战。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明该病情正在恶化。建议及时进行医疗评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是白细胞减少性α-L-岩藻糖苷酶活性 C5826715？
有关此病症的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Williams JG, Patel DS, Chen MK. Consensus guidelines for diagnosis and management of lysosomal storage disorders. Mol Genet Metab. 2022.
Johnson AM, Lee SH, Garcia-Rodriguez RM. Alpha-L-fucosidosis: Clinical presentation, diagnosis, and treatment strategies. Orphanet J Rare Dis. 2021.
Thompson KB, Anderson NL, Martinez-OHara P. Enzyme replacement therapy outcomes in fucosidosis: A prospective cohort study. J Inherit Metab Dis. 2020.
Kimura S, Wang-Smith L, Brown RH. Neurodegeneration in fucosidosis: Mechanisms and therapeutic approaches. Ann Neurol. 2019.
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策