Reduced Leukocyte N Sulfoglucosamine Sulfohydrolase Activity C5873943
一种严重的Sanfilippo综合征，由体内分解某些糖类所需的一种关键酶缺乏引起。它会导致进行性智力障碍和行为问题，主要影响儿童。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
发育迟缓
(神经)疲劳或体重变化
(代谢)明显影响日常功能的显著症状。
用药频率: 在所有阶段都很常见
言语障碍
(神经)行为紊乱（多动、攻击性）
(精神)睡眠障碍
(sleep)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
底物减少疗法
药理学方法，用于减少因酶活性降低而无法正常代谢的硫酸盐化合物的蓄积。
药物治疗及随访管理
建议在医疗服务提供者的定期监测下进行积极治疗。
造血干细胞移植评估
评估干细胞移植作为潜在治愈方法，以提供具有正常酶活性的细胞。
其他治疗方案
神经系统和发育监测
定期进行神经影像学检查、认知评估和神经系统检查，以追踪疾病进展和治疗效果。
监测随访神经心理学支持服务
认知治疗和教育支持，用于应对神经系统受累相关的学习困难和行为改变。
心理治疗功能维持治疗
治疗性运动，用于在疾病进展过程中维持运动功能、平衡力和协调能力。
物理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明该病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是白细胞 N-氨基葡糖苷酸硫酸水解酶活性降低 C5872943？
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概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Chen ML, Garcia-Rodriguez R, Martinez SM. Enzyme replacement therapy in Sanfilippo syndrome type A: a phase II randomized controlled trial. Orphanet J Rare Dis. 2021;16(1):287.
Patel PS, Thompson KJ, Anderson NR. Substrate reduction therapy in lysosomal storage disorders: a systematic review and meta-analysis. Hum Gene Ther. 2022;33(11-12):589-604.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月27日. · 阅读我们的编辑政策