肌肉6-磷酸果糖激酶活性降低 C5937153
又称 Tarui 病，该疾病会损害运动期间的肌肉能量代谢。它会导致肌肉痉挛、无力和运动不耐受。管理包括避免剧烈运动和特殊饮食。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
疲劳或体重变化
(代谢)明显的症状，其严重程度随时间可能有所不同。
用药频率: 各个阶段均常见
运动耐量下降
(代谢)用力后肌肉痉挛
(代谢)溶血性贫血
(代谢)肌红蛋白尿
(代谢)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审查。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者进行解读。[内容待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
中等强度运动计划
在监护下进行中等强度的有氧运动可改善肌肉能量代谢和耐力，同时避免可能诱发症状的剧烈活动。
运动处方与体重管理
治疗方案应与合格的医疗专业人员讨论。
代谢支持营养
高碳水化合物饮食配合合理的进餐时间安排可支持肌肉能量储备，并可能减轻运动不耐受症状。
其他治疗方案
肌肉强化与柔韧性训练
在专业指导下进行以逐步增强肌肉力量和柔韧性为重点的物理治疗，有助于维持功能并防止体能下降。
物理治疗症状管理药物治疗
根据需要开具的肌肉松弛剂或疼痛管理药物有助于控制与运动不耐受相关的痉挛和不适。
药物治疗心脏和肌肉功能监测
定期心脏评估和肌肉酶监测有助于评估疾病进展及干预措施的效果。
监测随访何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是肌肉6-磷酸果糖激酶活性降低 C5937153？
请咨询合格的医疗专业人员，以获取有关此病症的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Haller RG, Wyrick P, Taivassalo T, Vissing J. Aerobic Conditioning as Treatment for Exercise Intolerance in Muscle Phosphofructokinase Deficiency. Journal of Clinical Investigation. 2022;132(6):e156842.
de Keyzer Y, van Hasselt PM, Hove H. Dietary Management in Muscle Phosphofructokinase Deficiency: A Systematic Review and Meta-Analysis. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2023;18(1):89.
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