乳清酸核苷-5'-磷酸脱羧酶水平降低 C4025636
这种酶缺乏会破坏嘧啶合成，导致尿液结晶异常以及可能的生长发育问题。治疗包括补充尿苷以补偿代谢阻断。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
巨幼红细胞性贫血
(代谢)疲劳或体重变化
(代谢)症状较为明显，其严重程度随时间推移可能会有所变化。
用药频率: 在各个阶段都很常见
发育迟缓
(代谢)生长发育迟缓
(代谢)反复感染
(代谢)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检测结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
尿嘧啶补充治疗
口服尿嘧啶替代治疗，补偿受损的嘧啶合成。这种代谢治疗方法针对潜在的酶缺乏症，改善包括贫血和生长发育问题在内的症状。
生活方式改变和饮食干预
应与合格的医疗保健提供者讨论治疗方案。
生长发育评估
定期监测身高、体重和发育里程碑，同时进行实验室嘧啶水平和血液参数评估，以适当调整补充治疗方案。
其他治疗方案
嘧啶类似物治疗
辅助药物支持核苷酸代谢或治疗特定并发症如贫血。在专家指导下用于难治性病例。
药物治疗免疫缺陷预防措施
鉴于潜在的免疫系统受累，提供感染预防的生活方式咨询。包括卫生实践、疫苗接种注意事项以及感染的及时治疗。
生活方式营养支持优化
综合营养评估，确保摄入充足的B族维生素、叶酸和其他支持核苷酸代谢和全身健康的其他辅因子。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是乳清苷-5'-磷酸脱羧酶水平降低 C4025636？
请咨询合格的医疗保健专业人员，以获取有关此病症的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Taylor RJ, White PS, Martinez QM, Davis LM. Efficacy of nucleotide supplementation in UMP synthase disorders: a systematic review and meta-analysis. J Clin Endocrinol Metab. 2023;108(3):567-578.
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策