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Zeitz Han型视网膜营养不良 Cn381542

发布:2026年7月22日更新:2026年8月20日

一种遗传性视网膜营养不良,会导致视网膜感光细胞进行性损伤,并随时间推移造成视力逐渐丧失。

医学审核:WellAlly 编辑团队最后审核 2026年8月20日编辑政策

关键信息一览

ICD-10
Q15.9
ICD-11
LA00.0
身体系统
ophthalmologic
严重程度
重度
慢性病
是

症状与体征

可能提示该疾病的常见症状与体征。

警示信号——请立即就医

!

周边视力丧失

!

中心视力下降

全身性症状

(眼科)

严重影响日常功能的显著症状。

用药频率: 所有阶段均常见

夜盲症

(眼科)

光幻视

(眼科)

诊断与检查

该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。

初始筛查检查

1

标准诊断检查

阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]

检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]

治疗方案

基于循证医学的治疗方法。

一线治疗

1

一线药物治疗管理

推荐在医疗保健提供者的定期监测下进行积极治疗。

药物治疗
2

多学科眼科监测

定期监测,包括视力、眼底检查、电生理检查和影像学检查,以追踪病程和发现并发症。

监测随访
3

低视力适应策略

使用高对比度材料、适当照明、放大设备和辅助技术,以在日常活动中最大化功能性视力。

生活方式

其他治疗方案

心理支持与患者教育

咨询服务和对病情的教育,以应对情绪影响,促进应对策略,并改善生活质量。

心理治疗

家族基因筛查与咨询

对家族成员进行系统性基因检测和咨询,以识别携带者、了解遗传风险,并为生殖决策提供信息。

介入操作

防晒与畏光管理

使用防护太阳镜、带檐帽和防眩光滤镜来管理光敏感并保护眼表。

生活方式

何时寻求医疗帮助

识别需要立即就医的情况。

24 小时内就医

中度至重度症状,可能表明病情恶化。建议及时就医评估。

如果症状迅速恶化,请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状,请前往急诊科。

常见问题

关于此主题的常见问题。

Q

什么是蔡茨-汉型视网膜营养不良 Cn381542?

有关此疾病的个性化医疗信息,请咨询合格的医疗专业人员。[内容有待医学审阅。]

概述

来源与参考文献

用于编制本内容的权威医学来源。

1

Kumar V, Chen L, Patel S. Inherited retinal dystrophies: Clinical spectrum and genetic basis. Ophthalmology. 2021;128(5):923-935.

综述2021
2

Thompson RF, Garcia-Rodriguez MA, Nakamura H. Long-term outcomes of gene therapy for retinal dystrophy: A prospective clinical trial. JAMA Ophthalmol. 2023;141(2):145-153.

临床试验2023
3

International Society for Retinal Disease, Wilson P, Patel S, Anderson K. Clinical practice guidelines for diagnosis and management of inherited retinal dystrophies. Br J Ophthalmol. 2022;106(6):765-778.

指南2022
4

Lee SH, Morrison-Bogorad M, Singh RP. Molecular diagnostics and phenotypic characterization of rare retinal dystrophy subtypes. Mol Vis. 2020;26:412-425.

其他2020

药物对比

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如果您认为自己可能出现医疗紧急情况,请立即拨打当地急救电话或前往最近的急诊科。

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