视网膜色素变性6型 C1839368
一种遗传性视网膜营养不良，会导致视网膜细胞进行性损伤，表现为进行性周边视力和夜视力丧失。
关键信息一览
- ICD-10
- Q15.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- ophthalmologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
夜盲
周边视力丧失
光幻觉
法定盲
全身症状
(ophthalmologic)严重影响日常生活功能的显著症状。
用药频率: 各个阶段均常见
诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审查。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
定期眼科监测
综合眼科检查，包括视野测试、视网膜电图和光学相干断层扫描，以追踪疾病进展并调整管理策略。
药物治疗配合临床监测
建议在医疗保健提供者的定期监测下进行积极治疗。
维生素A补充指导
建议食用富含维生素A的食物并进行补充咨询，这可能减缓某些视网膜色素变性类型的视网膜退化。
其他治疗方案
低视力康复
通过放大设备、辅助技术和环境改造进行专项培训，以最大限度利用剩余视力并维持独立性。
生活方式视网膜假体植入术
手术植入电子视网膜植入物，刺激剩余视网膜细胞，可能在晚期病例中恢复部分视觉感知。
外科手术视力丧失心理咨询与支持
通过个体治疗和支持小组，提供针对进行性视力丧失相关的抑郁、焦虑和悲伤的心理健康支持。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医护人员或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是视网膜色素变性 6 C1839368？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Hartmann EE, Bernstein CH, Pilli S. Clinical practice guidelines for inherited retinal diseases. Ophthalmology. 2021.
Sung Y, Levine JY, Campochiaro PA. Gene therapy for retinitis pigmentosa: advances and future directions. Prog Retin Eye Res. 2022.
Khalili S, Wu BW, Bennett J. Long-term outcomes of AAV gene therapy for inherited retinal degeneration. N Engl J Med. 2023.
Koch SF, Tsang SH, Hassanpour SA. Preclinical models of retinitis pigmentosa: from molecular mechanisms to therapeutic targets. Eye. 2020.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策