视网膜色素变性 65 C3552852
一种导致视网膜细胞进行性退化的遗传性疾病。患者可能会注意到夜视力下降和视野缩窄。治疗包括监测和使用视力辅助设备。
关键信息一览
- ICD-10
- Q15.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- ophthalmologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
突发性中心视力丧失
夜盲症
(ophthalmologic)广泛性症状
(ophthalmologic)显著影响日常功能的症状
用药频率: 所有阶段均常见
进行性周边视野缺损
(ophthalmologic)中心视力下降
(ophthalmologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
药物管理及随访护理
建议进行积极治疗，并定期由医疗服务提供者进行监测。
高级视网膜成像方案
定期进行光学相干断层扫描和眼底自体荧光成像，以检测视网膜结构的细微变化，并监测任何干预措施或自然疾病进展的有效性。
紫外线防护与光线管理
教育并提供防紫外线太阳镜、宽檐帽，以及室内照明改造，以保护剩余的感光细胞免受光线损伤。
其他治疗方案
叶黄素和玉米黄质补充
关于视网膜健康保护性益处的黄斑色素（包括叶黄素和玉米黄质）的饮食指导和补充建议。
饮食疗法适应性日常生活技能训练
使用低视力策略和辅助设备进行日常生活活动的适应性技术培训，包括烹饪、个人护理、药物管理和财务组织。
生活方式全面低视力护理协调
协调多学科专家的护理，包括眼科医生、低视力治疗师、定向和移动专家以及社会服务，以提供综合支持。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 65 型视网膜色素变性 (C3552852)？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Gange WS, Sisk RA, Besirli CG. Visual Outcomes After Gene Therapy for RPE65-Associated Retinal Degeneration: A Systematic Review and Meta-Analysis. Am J Ophthalmol. 2023;248:78-92.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策