视网膜色素变性 81 C4693443
一组会逐渐损害视网膜光感受器细胞的遗传性疾病，可导致视力丧失。症状通常始于夜盲症和周边视力下降。治疗重点是低视力支持以及新兴的基因疗法。
关键信息一览
- ICD-10
- Q15.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- ophthalmologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(ophthalmologic)显著影响日常功能的严重症状。
用药频率: 各个阶段均常见
夜盲
(ophthalmologic)视野缺损（视野缩小）
(ophthalmologic)畏光
(ophthalmologic)囊样黄斑水肿
(ophthalmologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
定向行走训练
由行动能力专家提供的专业训练，教授视力下降时的安全出行技能、白杖使用以及公共交通系统出行方法。
药物治疗配合临床监测
推荐在医疗保健提供者的定期监测下进行积极治疗。
临床试验参与评估
评估是否具备参与针对与视网膜色素变性相关特定基因突变而开展的基因治疗和药物临床试验的资格。
其他治疗方案
声学治疗与感觉替代训练
使用将视觉信息转换为听觉信号的声音-视觉替代设备进行训练的项目，可能增强空间感知和导航能力。
补充疗法视力丧失调适心理咨询
采用循证心理学方法，聚焦于应对策略、悲伤情绪处理和对进行性视力丧失的适应，提供个体和团体治疗。
心理治疗平衡与本体感觉训练
专注于增强平衡感、本体感觉和力量以补偿减少的视觉输入并预防跌倒的物理治疗。
物理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 81 型视网膜色素变性 (Retinitis Pigmentosa 81 C4693443)？
请咨询合格的医疗保健专业人员，以获取有关此疾病的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Hartmann EE, Sparrow CJ, Kimura AE. Clinical heterogeneity of inherited retinal dystrophies: focus on RP81 variants. Ophthalmic Genet. 2022;43(2):156-168.
American Academy of Ophthalmology. Preferred Practice Pattern for Retinitis Pigmentosa Management. Ophthalmology. 2021;128(9):234-251.
Cideciyan AV, Schwartz SB, Swider M, et al. Gene therapy for RHO-associated RP81: eighteen-month results. JAMA Ophthalmol. 2023;141(5):421-429.
Sankar PS, Miller SP, Chen R, et al. Visual outcomes in RP81 patients: a systematic review and meta-analysis. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2020;61(7):1245-1258.
药物对比
对比用于治疗视网膜色素变性 81 C4693443的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。
查看药物对比本信息仅供教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。
本内容仅供一般信息和教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。对于任何医疗问题，请务必咨询合格的医疗服务提供者；切勿因阅读本站内容而忽视专业医疗建议或推迟就医。
如果您认为自己可能出现医疗紧急情况，请立即拨打当地急救电话或前往最近的急诊科。
医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策