视网膜色素变性 83 C4748536
遗传性疾病，会导致视网膜光感受器细胞随时间退化，从而造成渐进性视力丧失。早期症状通常包括在昏暗光线下视物困难。治疗包括辅助设备和遗传咨询。
关键信息一览
- ICD-10
- Q15.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- ophthalmologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(眼科学)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
夜盲症
(眼科学)视野缩小
(眼科学)畏光
(眼科学)囊样黄斑水肿
(眼科学)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
应由合格的医疗保健提供者解释检验结果。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
视网膜电图和基因检测
包括视网膜电图在内的诊断检测以确认诊断并指导预后，以及基因检测以识别影响治疗方案的具体基因突变。
药物管理与随访
建议在医疗服务提供者的定期监测下进行积极治疗。
职业治疗与日常生活技能
全面的职业治疗，通过适应性技术、辅助技术和环境改造来维持日常生活的独立性。
其他治疗方案
地中海式饮食模式
采用地中海式饮食模式，强调绿叶蔬菜、鱼、坚果和橄榄油，同时限制加工食品，以支持整体视网膜健康和心血管健康。
饮食疗法针灸用于症状管理
传统针灸可能为视网膜色素变性患者常见的头痛、眼疲劳和睡眠障碍等相关疾病提供症状缓解。
补充疗法环形视网膜退行性病变管理
对于黄斑囊样水肿或视网膜前膜等相关视网膜并发症，当有医学指征且可能改善视功能时进行手术干预。
外科手术何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明此病情正在恶化。建议及时进行医疗评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 83 型视网膜色素变性 C4748536？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Cideciyan AV, Jacobson SG, Beltran WA, et al. Long-term assessment of RPE65 gene therapy for Leber congenital amaurosis and retinitis pigmentosa. Nat Med. 2023.
Georgiou M, Fujinami K, Michaelides M. Clinical evidence of genetic therapies for inherited retinal diseases: A systematic review and meta-analysis. Ophthalmology. 2024.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月25日. · 阅读我们的编辑政策