视网膜色素变性 95 C5774244
一种罕见的遗传性疾病，导致视网膜逐渐退化及视力障碍。支持性护理和低视力服务有助于患者维持生活质量。
关键信息一览
- ICD-10
- Q15.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- ophthalmologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(ophthalmologic)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 各个阶段均常见
夜盲症（夜盲）
(ophthalmologic)周边视力丧失（管状视野）
(ophthalmologic)视敏度下降
(ophthalmologic)光幻视（视觉闪光）
(ophthalmologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
一线药物的药物治疗
建议在医疗保健提供者的定期监测下进行积极治疗。
系列视网膜成像
高分辨率OCT和眼底自发荧光成像，以客观量化光感受器丢失并追踪疾病进展。
睫状神经营养因子（CNTF）治疗
使用封包细胞植入物递送CNTF至视网膜的实验性神经保护疗法，促进光感受器存活并可能减缓退化。
其他治疗方案
基因治疗咨询
基因检测和基因特异性治疗评估。对于携带已识别突变的符合条件患者，腺相关病毒（AAV）载体基因治疗可能适用。
介入操作辅助技术培训
培训视障用户使用智能手机应用程序、屏幕阅读器和专用软件，以维持数字无障碍环境。
补充疗法互助小组支持
联系同行互助小组和患者权益倡导组织，提供情感支持、实用建议和社区资源。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明此病情正在恶化。建议及时进行医疗评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 95 型视网膜色素变性 (C5774244)？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容正在等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Hartong DT, Berson EL, Dryja TP. Retinitis pigmentosa. Lancet. 2022.
Berger W, Kloeckener-Gruissem B, Neidhardt J. The molecular basis of human retinal disease. Nat Rev Genet. 2021.
Cideciyan AV, Hauswirth WW, Aleman TS. Gene therapy for RPE65 mutation-associated retinal dystrophy. Ophthalmology. 2023.
Sahel JA, Boulanger-Scemama E, Pagot C. Outcomes of inherited retinal dystrophy treatments: A systematic review. JAMA Ophthalmol. 2020.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策