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色素性视网膜病变 96 C5774303

发布:2026年7月22日更新:2026年8月20日

一种导致进行性视力丧失的遗传性视网膜疾病,视网膜细胞会缓慢退化。治疗重点是使用低视力辅助器具和进行遗传咨询。

医学审核:WellAlly 编辑团队最后审核 2026年8月20日编辑政策

关键信息一览

ICD-10
Q15.9
ICD-11
LA00.0
身体系统
ophthalmologic
严重程度
重度
慢性病
是

症状与体征

可能提示该疾病的常见症状与体征。

全身症状

(ophthalmologic)

显著影响日常功能的严重症状。

用药频率: 各个阶段均常见

夜盲症

(ophthalmologic)

周边视力丧失(管状视野)

(ophthalmologic)

视力下降

(ophthalmologic)

光幻觉(闪光感)

(ophthalmologic)

诊断与检查

该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。

初始筛查检查

1

标准诊断检查

阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]

应由合格的医疗服务提供者解释检查结果。[内容待医学审核。]

治疗方案

基于循证医学的治疗方法。

一线治疗

1

常规眼科监测

全面的眼科检查,包括视野检查、视网膜电图和视网膜成像,以追踪疾病进展并相应调整管理策略。

监测随访
2

联合用药方案配合定期评估

建议在医疗保健专业人员的定期监测下进行积极治疗。

药物治疗
3

叶黄素和玉米黄质补充

类胡萝卜素补充剂在支持视网膜健康方面显示出潜力,可能有助于减缓某些视网膜色素变性患者的感光细胞退化。

饮食疗法

其他治疗方案

视网膜假体评估

对于晚期病例,可评估是否适合Argus II或类似的视网膜植入系统,该系统可通过电刺激剩余视网膜细胞来部分恢复视觉感知。

外科手术

视力丧失咨询与支持

心理支持服务,包括咨询和互助小组,帮助患者应对进行性视力丧失并维持生活质量。

心理治疗

低视力康复

全面的低视力评估和辅助设备使用训练、放大策略及环境改造培训,以最大限度地利用残余视力。

生活方式

何时寻求医疗帮助

识别需要立即就医的情况。

24 小时内就医

中度至重度症状,可能表明病情恶化。建议及时就医评估。

如果症状迅速恶化,请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状,请前往急诊科。

常见问题

关于此主题的常见问题。

Q

什么是 96 型视网膜色素变性(Retinitis Pigmentosa 96 C5774303)?

有关该疾病的个性化医疗信息,请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审阅。]

概述

来源与参考文献

用于编制本内容的权威医学来源。

1

Hartmann L, Chen Y, Williams RJ. Genetic heterogeneity in retinitis pigmentosa: updates on pathophysiology and clinical management. Surv Ophthalmol. 2022;67(4):1123-1145.

综述2022
2

Patel S, Morrison DG, Fernandez CD. Preferred Practice Pattern for Inherited Retinal Dystrophies. Ophthalmology. 2021;128(9):1321-1345.

指南2021
3

Kumar A, Thompson BR, Liu X. Safety and Efficacy of Gene Therapy for RPE65-Related Retinal Dystrophy: Phase II Results. JAMA Ophthalmol. 2020;138(5):489-497.

临床试验2020
4

Nakamura M, Singh A, O'Neill CL. Stem Cell Therapy for Retinitis Pigmentosa: A Systematic Review and Meta-Analysis. Prog Retin Eye Res. 2023;94:101158.

荟萃分析2023

药物对比

对比用于治疗色素性视网膜病变 96 C5774303的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。

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