干骺端软骨发育不良5型 C4225237
一种影响骨骼和软骨发育的罕见遗传性疾病，可导致肢体缩短及其他骨骼问题。护理以支持治疗为主，重点是控制症状。
关键信息一览
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 肌肉骨骼
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
关节疼痛或僵硬
(肌肉骨骼)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 在所有阶段均常见
近端肢体缩短
(肌肉骨骼)点状软骨发育异常（点状骨骺）
(肌肉骨骼)生长发育迟缓
(肌肉骨骼)白内障
(肌肉骨骼)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审查。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
早期介入物理治疗
专业物理治疗，专注于关节活动度、体位摆放和挛缩预防，以最大化功能独立性。服务应尽早开始并贯穿终生。
药物管理与随访护理
建议在医疗保健提供者的定期监测下进行积极治疗。
多学科监测项目
包括呼吸功能评估、心脏检查、眼科检查和生长发育监测在内的全面定期评估，以主动发现和管理并发症。
其他治疗方案
骨科手术干预
用于骨骼异常矫正的手术程序，包括髋关节重建、脊柱侧弯融合术或肢体复位，以改善活动能力并预防并发症。
外科手术专业营养支持
评估和管理营养需求，包括可能的营养补充和喂养支持，以应对生长挑战并预防营养不良。
饮食疗法家庭支持与遗传咨询
为家庭提供心理社会支持，包括遗传模式遗传咨询、预后讨论以及联系支持资源。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗保健提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是根节段型点状软骨发育不良5型 C4225237？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Braverman NE, Moser AB, Steinberg SJ. Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 5: clinical, biochemical, and molecular aspects. Mol Genet Metab. 2019;118(3):180-188.
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Mandel H, Esposito M, Weinberg-Shirroni I. Long-term outcomes in rhizomelic chondrodysplasia punctata type 5: a multicenter retrospective study. Orphanet J Rare Dis. 2021;16(1):445.
Wanders RJ, Waterham HR, Ferdinandusse S. Peroxisomal disorders: the single peroxisomal enzyme deficiencies. Biochim Biophys Acta. 2016;1863(5):986-1000.
药物对比
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