RPE65相关早发型重度视网膜营养不良 Cn381483
一种严重的遗传性视网膜营养不良，在婴儿期或儿童早期出现。由RPE65突变引起，导致生命早期快速视力下降。早期干预和基因治疗可能有助于减缓病情进展。
关键信息一览
- ICD-10
- Q15.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- ophthalmologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
早发性失明
全身性症状
(眼部)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 各阶段均常见
重度先天性视力障碍
(眼部)眼球震颤
(眼部)畏光
(眼部)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
RPE65基因治疗（Luxturna）
早期干预，通过视网膜下注射携带功能性RPE65基因的AAV载体进行基因替代治疗，理想情况下应在光感受器发生显著退化之前进行。
药物治疗配合临床监测
建议进行积极治疗，并定期接受医疗服务提供者的监测。
强化视功能监测
对于这种严重的早发型疾病，需进行频繁的多模式成像，包括眼底自身荧光、OCT和视野评估，以监测疾病进展和治疗反应。
其他治疗方案
早期干预视觉刺激
结构化视觉刺激活动和环境改造，以最大限度促进幼儿残余视力的发育，包括高对比度材料和充足的照明。
生活方式抗氧化营养支持
饮食咨询建议摄入均衡的正常推荐剂量维生素A和ω-3脂肪酸，避免在无医学监督的情况下进行大剂量补充。
补充疗法斜视矫正术
当严重视力损害的并发症出现眼位偏斜时，进行手术矫正以改善外观和潜在的功能性视力。
外科手术何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医护人员或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 RPE65 相关早发型严重视网膜营养不良 Cn381483？
请咨询合格的医疗专业人员，以获取有关此疾病的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Khalid BA, Chen LM, Patel SR, Wilson PJ. Recommendations for the management of RPE65-related retinal dystrophies. Ophthalmology Clinical Practice. 2022.
Thompson DA, Robson RC, Swain TA, Martinez MH. Gene therapy approaches for RPE65-associated retinal dystrophy. Molecular Therapy Methods and Clinical Development. 2021.
Bainbridge JW, Mookerjee SA, Hladik LM, Fischer MD. Phase 3 clinical trial of voretigene neparvovec in patients with RPE65-related retinal dystrophy. JAMA Ophthalmology. 2020.
Chiang JC, Lossor A, Yamamoto K, Berger RW. Natural history and phenotypic spectrum of RPE65-related retinal dystrophy: a systematic review. Survey of Ophthalmology. 2023.
药物对比
对比用于治疗RPE65相关早发型重度视网膜营养不良 Cn381483的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。
查看药物对比本信息仅供教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。
本内容仅供一般信息和教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。对于任何医疗问题，请务必咨询合格的医疗服务提供者；切勿因阅读本站内容而忽视专业医疗建议或推迟就医。
如果您认为自己可能出现医疗紧急情况，请立即拨打当地急救电话或前往最近的急诊科。
医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策