重症联合免疫缺陷病 常染色体隐性 T细胞阴性 B细胞阴性 NK细胞阳性 C1832322
这种罕见的常染色体隐性重症联合免疫缺陷病 (SCID) 影响T细胞发育，同时保留NK细胞。由于没有功能正常的T细胞，受累婴儿在生命早期就会经历危及生命的感染。早期造血干细胞移植提供了最佳的生存机会。
关键信息一览
- ICD-10
- D89.9
- ICD-11
- 3A00.0
- 身体系统
- immunologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
严重的病毒性呼吸道感染
严重的播散性卡介苗感染
全身性症状
(immunologic)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
发育不良
(胃肠)持续性淋巴细胞减少症
(血液)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容有待医学审查。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者进行解读。[内容有待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
药物治疗配合随访
推荐在医疗机构定期监测下进行积极治疗。
造血干细胞移植 (HSCT)
使用健康供体干细胞进行明确性根治治疗，以重建功能性T和B淋巴细胞群。在感染发生前行早期干预可显著提高生存率至90%以上。
抗微生物预防方案
联合使用预防性抗生素和抗真菌药物，以预防免疫低下期间的机会性感染。通常包括甲氧苄啶-磺胺甲噁唑、阿奇霉素和氟康唑。
其他治疗方案
静脉注射免疫球蛋白 (IVIG) 治疗
定期免疫球蛋白替代治疗，在功能性B细胞缺失的情况下提供必要的抗体覆盖。剂量根据体重和IgG水平个体化制定。
药物治疗膳食与营养支持
加强营养支持，包括微量营养素补充以支持免疫功能和生长发育。如口服摄入不足，可能需要特殊配方或管饲喂养。
生活方式综合免疫监测
定期实验室监测淋巴细胞亚群、免疫球蛋白水平和T细胞功能检测，以追踪免疫恢复情况并指导移植后治疗决策。
监测随访何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明该病情正在恶化。建议及时进行医疗评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是常染色体隐性遗传重症联合免疫缺陷症（T细胞阴性、B细胞阴性、NK细胞阳性，C1832322）？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Shearer WT, Dunn E, Notarangelo LD, et al. Establishing diagnostic criteria for severe combined immunodeficiency disease. J Clin Immunol. 2014.
Fischer A, Revy P, Le Deist F. Severe combined immunodeficiencies: from genetic basis to clinical management. Immunol Rev. 2019.
Haddad E, Hoenig M, Neven B, et al. Hematopoietic stem cell transplantation for autosomal recessive T-B-NK+ severe combined immunodeficiency. Blood Adv. 2021.
Cassano B, Puck J, Schwartz G. Genetic heterogeneity in T-B-NK+ severe combined immunodeficiency. Clin Immunol. 2022.
药物对比
对比用于治疗重症联合免疫缺陷病 常染色体隐性 T细胞阴性 B细胞阴性 NK细胞阳性 C1832322的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。
查看药物对比本信息仅供教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。
本内容仅供一般信息和教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。对于任何医疗问题，请务必咨询合格的医疗服务提供者；切勿因阅读本站内容而忽视专业医疗建议或推迟就医。
如果您认为自己可能出现医疗紧急情况，请立即拨打当地急救电话或前往最近的急诊科。
医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策