由于 CD70 缺乏导致的严重联合免疫缺陷病 C5568559
一种由 CD70 缺乏引起的、影响 T 细胞和 B 细胞的严重免疫缺陷病。可导致婴儿期危及生命的感染。治疗需要造血干细胞移植。
关键信息一览
- ICD-10
- D81.0、D81.1
- ICD-11
- 3A00.0
- 身体系统
- immunologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
重度疱疹病毒感染
重度间质性肺病
全身症状
(免疫系统)严重影响日常生活功能的显著症状。
用药频率: 各个阶段均常见
发育迟缓
(全身)持续性念珠菌病
(皮肤)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
循证药物治疗
推荐在医疗保健提供者的定期监测下进行积极治疗。
造血干细胞移植
确定性治疗方法，通过移植健康供体干细胞来恢复免疫功能，并进行预处理化疗以促进移植物接受。
基因治疗
使用病毒载体将功能性CD70基因拷贝递送至患者造血干细胞的实验性方法，随后在调理治疗后回输。
其他治疗方案
积极感染管理
一旦出现感染迹象，立即进行经验性抗菌治疗，由于免疫功能严重受损，通常需要住院和静脉注射抗生素。
药物治疗保护性隔离监测
定期评估保护环境有效性、免疫重建进程，以及早期发现移植物并发症或排斥反应。
监测随访免疫球蛋白替代治疗
持续进行抗体替代治疗，以在通过移植实现完全免疫重建之前提供体液免疫。
药物治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医护人员或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是由于CD70缺乏引起的严重联合免疫缺陷 (C5568559)？
请咨询合格的医疗保健专业人员，以获取有关此疾病的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Al-Herz W, Bousfiha A, Casanova JL. Diagnosis and Treatment of Severe Combined Immunodeficiency: A Comprehensive Review. Allergy Clin Immunol Pract. 2020;8(9):3021-3045.
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策