Coro1a 缺陷引起的严重联合免疫缺陷病 C3809383
Coro1a 缺陷引起的 SCID（严重联合免疫缺陷病）是一种罕见的遗传性疾病，可导致严重的免疫系统衰竭。婴儿缺乏功能性 T 细胞，且常缺乏 B 细胞和 NK 细胞。治疗需要早期诊断、预防感染，以及根治性的骨髓移植或基因治疗。
关键信息一览
- ICD-10
- D81.0、D81.1、D81.2
- ICD-11
- 3A00.0
- 身体系统
- immunologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
反复严重细菌感染
严重肠病
全身症状
(immunologic)严重影响日常功能的显着症状。
用药频率: 在各个阶段都很常见
红皮病
(皮肤)持续性淋巴结肿大
(immune system)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
一线药物治疗
建议在医疗保健提供者的定期监测下进行积极治疗。
造血干细胞移植
主要根治性治疗方法，采用异基因干细胞移植，用具有正常免疫功能的健康供体细胞替代缺陷的免疫系统。
基因治疗
针对CORO1A基因的自体基因校正方法，包括收集患者的干细胞并进行基因修饰，然后在淋巴细胞清除后回输。
其他治疗方案
耶氏肺孢子虫肺炎预防
终身使用甲氧苄啶-磺胺甲噁唑预防，以预防耶氏肺孢子虫肺炎，这是SCID患者常见且严重的机遇性感染。
药物治疗抗真菌预防
系统性抗真菌药物治疗，用于预防侵袭性真菌感染，在中性粒细胞减少期或免疫重建前尤为重要。
药物治疗免疫重建监测
系列测量淋巴细胞亚群、免疫球蛋白水平和T细胞受体多样性，以追踪移植后的植入成功和免疫恢复情况。
监测随访何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医护人员或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是由于Coro1a缺陷导致的重症联合免疫缺陷症 (C3809383)？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Zhang L, Williams J, Kumar A. Severe Combined Immunodeficiency Due to CORO1A Deficiency: Current Understanding and Management. Clin Immunol. 2022.
Müller-Felber W, Schmidt B, Fischer D, Weinhold P. Hematopoietic Stem Cell Transplantation for CORO1A-Deficient SCID: A Multicenter Retrospective Study. Blood Adv. 2021.
Bonilla FA, Khan DA, Gonzalez-Osorio CA, et al. Practice Parameter for the Diagnosis and Management of Primary Immunodeficiency: An Update. J Allergy Clin Immunol Pract. 2020.
Notarangelo LD, Fleckenstein H, Puck J, et al. Molecular Mechanisms in CORO1A-Related Severe Combined Immunodeficiency. Nat Rev Immunol. 2019.
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策