严重联合免疫缺陷病（DCLRE1C缺陷所致）C1865370
这种类型的SCID（严重联合免疫缺陷病）是由影响免疫细胞DNA修复的基因突变引起的。婴儿因T细胞和B细胞功能缺失而出现反复感染。如果在早期进行，造血干细胞移植或基因治疗有可能实现治愈。
关键信息一览
- ICD-10
- D81.0、D81.1
- ICD-11
- 3A00.0
- 身体系统
- immunologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
严重复发性感染
放射性组织损伤
全身性症状
(免疫系统)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
生长发育迟缓
(全身)湿疹性皮疹
(皮肤)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审查。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
联合用药方案配合定期评估
建议在医疗服务提供者的定期监测下进行积极治疗。
造血干细胞移植
早期使用完全匹配的供体细胞进行移植是DCLRE1C缺陷所致SCID的标准治愈方法，在3.5个月龄前进行可获得最佳疗效。
基因治疗
使用逆转录病毒或慢病毒载体将功能性DCLRE1C（ARTEMIS）基因导入自体造血干细胞的基因治疗，在没有匹配供体时提供替代方案。
其他治疗方案
广谱感染预防
使用多种抗微生物药物联合预防细菌、病毒、真菌和原虫感染，根据个体风险因素和暴露史进行调整。
药物治疗保护性环境实施
创建无感染的生活环境，包括HEPA过滤、正压房间、食品安全措施和严格的访客管理规定，以防止病原体暴露。
生活方式营养支持
优化营养摄入，强调充足的蛋白质、微量营养素和热量摄入以支持免疫功能和恢复，必要时进行肠内补充喂养。
饮食疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明该病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是由于 Dclre1c 缺乏引起的重症联合免疫缺陷症 (C1865370)？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Moshous D, Puck J, Villafranca C, et al. Artemis蛋白在V(D)J重组与免疫系统发育中的作用。Immunol Rev. 2019.
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策