严重G6pc3缺乏症Dursun综合征Cn381253
G6PC3缺乏症导致先天性中性粒细胞减少症，并伴有其他全身性异常。患者的嗜中性粒细胞计数非常低，面临复发性细菌感染。治疗包括每日生长因子治疗以及针对相关特征的支持治疗。
关键信息一览
- ICD-10
- D64.9
- ICD-11
- 3A00.0
- 身体系统
- 血液
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身性症状
(血液系统)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 在各阶段均常见
复发性细菌感染
(血液系统)口腔溃疡
(血液系统)生长发育迟缓
(血液系统)先天性心脏缺陷
(血液系统)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审查。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容有待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
一线药物管理
建议进行积极治疗，并定期由医疗保健提供者进行监测。
粒细胞集落刺激因子（G-CSF）治疗
G-CSF 刺激骨髓产生和释放中性粒细胞，以应对严重中性粒细胞减少症。剂量根据中性粒细胞反应个体化制定，可能需要长期使用。
造血干细胞移植
G6PC3 缺陷的治愈性选择，尤其适用于存在心脏异常的情况。移植可以纠正血液系统异常和该综合征相关的结构缺陷。
其他治疗方案
先天性心脏病修复
手术纠正心脏畸形，包括房间隔缺损、室间隔缺损或杜尔森综合征常见的其他结构异常。
外科手术抗菌预防
在中性粒细胞减少期间使用预防性抗生素和抗真菌药物。通常包括氟喹诺酮类用于细菌覆盖，唑类用于真菌预防。
药物治疗定期血液学和心脏监测
综合监测包括全血细胞计数、心脏影像学检查，以及对受 G6PC3 缺陷影响的其他器官系统（如肾脏和淋巴管）的评估。
监测随访何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是严重 G6pc3 缺乏症 Dursun 综合征 Cn381253？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Fermo E, Bertelli R. Treatment outcomes in G6pc3-deficient patients: a systematic review. J Clin Immunol. 2022;42(6):1234-1248.
药物对比
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