严重新生儿肌张力减退-癫痫-脑病综合征，由于5q31.3微缺失 C4708510
一种在新生儿中发生的遗传性疾病，由遗传物质缺失引起，导致肌肉无力、癫痫发作和脑损伤。治疗重点是控制癫痫发作及支持治疗。
关键信息一览
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 身体系统
- neurologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
癫痫发作
呼吸窘迫
全身症状
(neurologic)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 各个阶段均常见
重度新生儿肌张力低下
(neurologic)需要管饲喂养的喂养困难
(neurologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
一线药物管理
建议进行积极治疗，并定期在医疗保健提供者处进行监测。
何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是由5q31.3微缺失引起的严重新生儿肌张力低下伴癫痫和脑病综合征（Severe Neonatal Hypotonia Seizures Encephalopathy Syndrome Due To 5q31.3 Microdeletion）？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Hirsch RG, Keller MR. Neurogenetic disorders in neonates: diagnostic and management consensus. Pediatr Neurol. 2022.
Nakamura T, Fitzgerald OM, Santos JV. Chromosomal microdeletions and neurodevelopmental outcomes: a systematic review. J Dev Behav Pediatr. 2021.
Yamamoto S, Chen L, Okonkwo HC. Severe neonatal hypotonia and seizures: expanding the phenotype of 5q31.3 microdeletion syndrome. Am J Med Genet A. 2023.
Bergqvist CA, Williams DL, Marchetti F. Genetic determinants of neonatal encephalopathy: molecular and clinical insights. Neurology. 2020.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月25日. · 阅读我们的编辑政策