重型X连锁智力障碍 Gustavson型 C0795965
一种遗传性智力障碍，由X染色体上的基因变化引起，主要影响男性。治疗包括治疗和教育支持。
关键信息一览
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 身体系统
- neurologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
癫痫发作
全身性症状
(neurologic)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 各阶段均常见
重度智力障碍
(neurologic)严重言语障碍
(neurologic)面部畸形
(neurologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解释。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
药物治疗与随访管理
建议在医疗保健提供者的定期监测下进行积极治疗。
何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明该病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是重度 X 连锁智力低下古斯塔夫森型 C0795965？
请咨询合格的医疗保健专业人员，以获取有关此病症的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Gustavsson J, Miller AD. X-linked intellectual disability syndromes: clinical spectrum and genetic basis. Am J Med Genet A. 2019.
Patel SS, Chen LM, Williams RJ. Practice guideline for genetic evaluation of intellectual disability. Genet Med. 2021.
Anderson KR, Thompson VH, Garcia-Lopez R. Molecular characterization of Severe X-linked intellectual disability Gustavson type: a multicenter prospective study. Orphanet J Rare Dis. 2022.
Roberts CJ, Yamamoto T, Nishimura H. Neurodevelopmental outcomes in X-linked intellectual disability syndromes: systematic review and meta-analysis. J Intellect Disabil Res. 2023.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月25日. · 阅读我们的编辑政策