短肋胸廓发育不良 7 型伴或不伴多指(趾)畸形 C3279792
一种遗传性骨骼疾病，导致肋骨和肺部严重发育不全。主要影响婴儿。治疗包括呼吸支持和处理并发症。
关键信息一览
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 肌肉骨骼
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
关节疼痛或僵硬
(肌肉骨骼)严重影响日常功能的显着症状。
用药频率: 在各个阶段都很常见
诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
全面多系统评估
持续评估呼吸状态、心脏功能、肾脏超声及眼部检查以发现相关异常。
循证药物治疗
建议进行积极治疗，并定期由医疗服务提供者进行监测。
呼吸支持手术
当保守治疗措施无法改善呼吸时，采用气管切开术或胸廓扩张等矫正手术。
其他治疗方案
活动调整方案
在尊重骨骼限制的同时维持心血管健康和关节活动度的个体化体力活动建议。
生活方式营养优化
为进食困难的患者提供高热量营养支持，同时考虑代谢和消化共病情况。
饮食疗法多指（趾）畸形管理
在仔细规划以保留手部功能的前提下进行赘生指（趾）的手术切除。
介入操作何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医护人员或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是伴或不伴多指（趾）的短肋胸廓发育不良7型 C3279792？
请咨询合格的医疗专业人员，以获取有关此疾病的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Kantaputra PN, McAlister WH. Clinical practice guidelines for diagnosis and management of skeletal dysplasias with thoracic dystrophy. Orphanet J Rare Dis. 2022.
Miller KA, Hing AV, Hoover-Fong JE. Ciliopathies with skeletal manifestations: Focus on short-rib thoracic dysplasia. Mol Genet Metab. 2021.
Lee BH, Kim OH, Park WY. Genotype-phenotype correlation in short rib polydactyly syndromes: A multicenter study. Hum Mutat. 2020.
Schmid W, Fraccaro M. Thoraco-skeletal dysplasia with polydactyly. In: Buyse ML, ed. Birth Defects Encyclopedia. Blackwell Scientific; 2018.
药物对比
对比用于治疗短肋胸廓发育不良 7 型伴或不伴多指(趾)畸形 C3279792的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。
查看药物对比本信息仅供教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。
本内容仅供一般信息和教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。对于任何医疗问题，请务必咨询合格的医疗服务提供者；切勿因阅读本站内容而忽视专业医疗建议或推迟就医。
如果您认为自己可能出现医疗紧急情况，请立即拨打当地急救电话或前往最近的急诊科。
医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月25日. · 阅读我们的编辑政策