Silver-Russell 综合征 2 C5394446
一种罕见的遗传性生长障碍，导致出生前后生长迟缓，并伴有特征性面容和身体不对称。治疗重点在于营养支持和生长监测。
关键信息一览
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 先天性
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身性症状
(congenital)明显的症状，强度可能随时间而变化。
用药频率: 所有阶段均常见
诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审查。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解释。[内容待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
生长激素治疗
重组人生长激素治疗是生长激素缺乏的Silver-Russell综合征患儿的一线治疗，可促进线性生长并改善最终成人身高。治疗通常在早期开始，并持续至生长速度下降。
饮食咨询和体力活动计划
治疗方案应与合格的医疗服务提供者讨论。
营养优化
早期高热量配方营养干预和喂养支持可解决Silver-Russell综合征常见的喂养困难。婴幼儿时期的适当营养对生长发育至关重要。
其他治疗方案
早期发育干预
物理治疗针对Silver-Russell综合征常见的肌张力低下和运动发育迟缓，通过适合年龄的运动和活动改善肌肉力量、协调性和发育里程碑。
物理治疗心理支持与咨询
心理支持帮助患者及其家人应对Silver-Russell综合征带来的挑战，包括身体形象问题、社交困难和发育迟缓。咨询可解决一生的情绪健康问题。
心理治疗多学科生长监测
多学科团队定期监测生长参数、代谢指标和发育里程碑，确保及早发现并发症和治疗反应。包括身体不对称性和代谢健康评估。
监测随访何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是银-罗素综合征 2 C5394446？
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概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Wakeling EL, Brioude F, Lokulo-Sodipe O, et al. Diagnosis and management of Silver-Russell syndrome: an international consensus statement. Nat Rev Endocrinol. 2017.
American Academy of Pediatrics Committee on Genetics. Health Supervision for Children With Silver-Russell Syndrome. Pediatrics. 2020.
Inoue T, Nakamura A, Fuke T, et al. Genetic and clinical features of Silver-Russell syndrome in Japanese patients. Clin Pediatr Endocrinol. 2021.
Savage MO, Burren CP, Jacobsen J, et al. Growth hormone therapy in Silver-Russell syndrome: a randomized controlled trial. J Clin Endocrinol Metab. 2022.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月25日. · 阅读我们的编辑政策