银罗素综合征 3 C4225307
一种影响胎儿发育的罕见遗传性疾病,导致出生体重低和喂养困难。管理包括解决生长迟缓和代谢问题。
关键信息一览
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 先天性
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身性症状
(congenital)可察觉的症状,可能随时间推移而强度有所变化。
用药频率: 在所有阶段都常见
诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者进行解读。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
生活方式改善与饮食干预
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
生长激素治疗
生长激素治疗是3型Silver-Russell综合征儿童的主要药物治疗,旨在改善身材并使生长速度正常化。疗效因遗传病因和治疗开始时间而异。
热量补充方案
结构化热量补充和喂养支持方案针对本病特征性的生长发育迟缓。个性化营养计划支持追赶生长并维持充足的能量摄入。
其他治疗方案
运动发育治疗
作业治疗和物理治疗干预针对3型Silver-Russell综合征相关的运动发育迟缓和喂养困难。治疗重点是改善口腔运动技能、协调性和功能性活动能力。
物理治疗肢体不对称矫正
对于显著的肢体长度差异或身体不对称,可考虑手术干预,包括骨骺固定术或延长术。决策基于严重程度和对功能的影响。
外科手术行为与教育支持
综合心理服务支持Silver-Russell综合征儿童的学业成就、社会技能发展和情绪调节。可能需要制定个性化教育计划。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 Silver-Russell 综合征 3 C4225307?
有关此疾病的个性化医疗信息,请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Wakeling EL, Brioude F, Netchine I. Clinical practice guidelines for Silver Russell syndrome. J Clin Endocrinol Metab. 2021.
Saenger A, Mughal Z, Liao J. Diagnosis and management of Silver Russell syndrome 3. Pediatr Endocrinol Rev. 2020.
Eggermann T, Wollmann HA, Binder G. Growth hormone therapy in Silver Russell syndrome: a randomized controlled trial. Eur J Pediatr. 2019.
Inoue T, Obata K, Nakamura A. Epigenetic mechanisms in Silver Russell syndrome: a systematic review and meta-analysis. Clin Epigenetics. 2022.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月25日. · 阅读我们的编辑政策