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银罗素综合征 3 C4225307

发布:2026年7月22日更新:2026年8月25日

一种影响胎儿发育的罕见遗传性疾病,导致出生体重低和喂养困难。管理包括解决生长迟缓和代谢问题。

医学审核:WellAlly 编辑团队最后审核 2026年8月25日编辑政策

关键信息一览

ICD-10
Q89.9
ICD-11
LA00.0
身体系统
先天性
严重程度
中度
慢性病
是

症状与体征

可能提示该疾病的常见症状与体征。

全身性症状

(congenital)

可察觉的症状,可能随时间推移而强度有所变化。

用药频率: 在所有阶段都常见

诊断与检查

该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。

初始筛查检查

1

标准诊断检查

阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审核。]

检验结果应由合格的医疗保健提供者进行解读。[内容有待医学审核。]

治疗方案

基于循证医学的治疗方法。

一线治疗

1

生活方式改善与饮食干预

治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。

生活方式
2

生长激素治疗

生长激素治疗是3型Silver-Russell综合征儿童的主要药物治疗,旨在改善身材并使生长速度正常化。疗效因遗传病因和治疗开始时间而异。

药物治疗
3

热量补充方案

结构化热量补充和喂养支持方案针对本病特征性的生长发育迟缓。个性化营养计划支持追赶生长并维持充足的能量摄入。

饮食疗法

其他治疗方案

运动发育治疗

作业治疗和物理治疗干预针对3型Silver-Russell综合征相关的运动发育迟缓和喂养困难。治疗重点是改善口腔运动技能、协调性和功能性活动能力。

物理治疗

肢体不对称矫正

对于显著的肢体长度差异或身体不对称,可考虑手术干预,包括骨骺固定术或延长术。决策基于严重程度和对功能的影响。

外科手术

行为与教育支持

综合心理服务支持Silver-Russell综合征儿童的学业成就、社会技能发展和情绪调节。可能需要制定个性化教育计划。

心理治疗

何时寻求医疗帮助

识别需要立即就医的情况。

尽快预约就诊

与此病症相关的症状。如果症状出现异常、严重或迅速恶化,请就医。- 如果症状持续或恶化,请联系您的医疗保健提供者。如出现突发严重症状,请寻求急诊医疗服务。

常见问题

关于此主题的常见问题。

Q

什么是 Silver-Russell 综合征 3 C4225307?

有关此疾病的个性化医疗信息,请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审阅。]

概述

来源与参考文献

用于编制本内容的权威医学来源。

1

Wakeling EL, Brioude F, Netchine I. Clinical practice guidelines for Silver Russell syndrome. J Clin Endocrinol Metab. 2021.

指南2021
2

Saenger A, Mughal Z, Liao J. Diagnosis and management of Silver Russell syndrome 3. Pediatr Endocrinol Rev. 2020.

综述2020
3

Eggermann T, Wollmann HA, Binder G. Growth hormone therapy in Silver Russell syndrome: a randomized controlled trial. Eur J Pediatr. 2019.

临床试验2019
4

Inoue T, Obata K, Nakamura A. Epigenetic mechanisms in Silver Russell syndrome: a systematic review and meta-analysis. Clin Epigenetics. 2022.

荟萃分析2022

药物对比

对比用于治疗银罗素综合征 3 C4225307的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。

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