Silver Russell 综合征 4 C5394450
这是一种与影响生长调节的特定分子变化相关的遗传性生长障碍。护理重点是发育支持与营养管理。
关键信息一览
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 先天性
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(congenital)明显的症状，其严重程度随时间推移可能会有所变化。
用药频率: 各个阶段均常见
诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
运动处方与体重管理
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
重组生长激素治疗
Silver-Russell综合征4型的首选药物治疗涉及生长激素给药，以解决身材矮小问题并促进生长速度。治疗需要记录在案的生长激素缺乏或不足。
针对性营养干预
采用热量密度高的配方奶或食物进行强化营养支持，以应对Silver-Russell综合征4型的生长受限。与营养师的密切合作可确保充足摄入而不会过度增重。
其他治疗方案
全面内分泌监测
长期内分泌监测用于评估治疗反应、代谢参数，并筛查该基因亚型常见的相关内分泌疾病。包括定期评估甲状腺功能和葡萄糖代谢。
监测随访体育活动项目
在Silver-Russell综合征4型患者的监督下进行运动和体育活动项目，支持肌肉骨骼发育、维持健康身体组成并改善心血管健康。
补充疗法以家庭为中心的心理社会照护
针对Silver-Russell综合征4型慢性特征的心理社会支持包括家庭咨询、同伴支持联系以及帮助管理该疾病社会和情感方面的资源。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 4 型银-拉塞尔综合征 (Silver Russell Syndrome 4 C5394450)？
关于此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Wakeling EL, Brioude F, Lokulo-Sodipe O. Diagnosis and management of Silver-Russell syndrome: international consensus guidelines. Am J Med Genet A. 2022.
Abuzzahab MJ, Grotzinger RR, Gurnett CA. Genetic basis of Silver-Russell syndrome spectrum disorders. Nat Rev Endocrinol. 2021.
Binder G, Liebl M, Woelfle J. Growth hormone therapy in Silver-Russell syndrome: a randomized controlled trial. J Clin Endocrinol Metab. 2020.
Smeets CC, Renes JS, van der Steen M. Long-term outcomes of growth hormone treatment in Silver-Russell syndrome: a systematic review and meta-analysis. Horm Res Paediatr. 2023.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策