由11p15微重复引起的Silver-Russell综合征 C5680917
这种形式的疾病是由11号染色体上的染色体物质重复引起的，导致生长受限和特征性表现。治疗包括营养和发育支持。
关键信息一览
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 先天性
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(congenital)明显的症状，其严重程度随时间推移可能会有所变化。
用药频率: 各个阶段均常见
诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审查。]
检查结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
健康生活方式改变与压力管理
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
生长激素治疗（针对11p15微重复）
重组生长激素治疗，针对11p15印迹区域重复影响IGF2表达这一特定遗传病因而制定。需要仔细进行遗传咨询和内分泌评估，以确定最佳启动时机和给药方案。
强化营养管理
专业营养干预，重点采用高能量密度喂养策略，以克服分解代谢状态并支持最佳生长。由具有罕见遗传生长障碍经验的营养师制定个性化喂养方案。
其他治疗方案
肢体不对称骨科评估
通过骨科会诊评估和监测肢体长度差异及身体不对称，根据影响功能的严重程度，可能采取矫形鞋垫或手术矫正等干预措施。
介入操作遗传与内分泌监测
鉴于特定的11p15微重复病因，需进行定期遗传再评估和内分泌功能检测。包括监测该遗传变异相关的肿瘤易感性和代谢并发症。
监测随访运动发育物理治疗
结构化物理治疗项目，旨在解决运动发育迟缓、改善肌张力、增强协调性并最大化功能活动能力。干预措施根据发育阶段和特定运动挑战进行个性化定制。
物理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 11p15 微重复引起的银-拉塞尔综合征（Silver Russell Syndrome Due To 11p15 Microduplication C5680917）？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Wakeling EL, Cubellis J, Brioude F, et al. Diagnosis and Management of Silver-Russell Syndrome: International Consensus Guidelines. J Clin Endocrinol Metab. 2020;105(12):dgaa463.
Azzi S, Salem J, Thibaud N, et al. A Decade of Discovering the Genetics and Epigenetics of Silver-Russell Syndrome. Clin Genet. 2019;95(3):358-367.
Netchine I, Goffinet F, Sarda N, et al. Molecular Diagnosis of Silver-Russell Syndrome Due to 11p15 LOM and Copy Number Variation. Hum Mol Genet. 2021;30(R1):R58-R64.
Tosi F, Russo G, Giuffrida M, et al. Silver-Russell Syndrome. In: Rimoin DL, Pyeritz RE, Korf BR, editors. Emery and Rimoin's Principles and Practice of Medical Genetics. 7th ed. Philadelphia: Elsevier; 2022. p. 1-18.
药物对比
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