Sin3A相关点突变C4310804导致的智力障碍综合征
一种由Sin3a基因突变引起的遗传性智力障碍。它影响发育，需要早期干预服务、治疗和持续的医疗护理。
关键信息一览
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 身体系统
- neurologic
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
癫痫发作
全身性症状
(neurologic)明显症状，其强度可能随时间变化。
用药频率: 所有阶段均常见
智力障碍
(neurologic)言语发育迟缓
(neurologic)面部畸形
(neurologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检查结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
饮食咨询与体力活动计划
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
神经心理学支持服务
综合神经心理学评估指导针对点突变表型特有的认知缺陷、注意力和行为调节障碍的靶向干预。
其他治疗方案
运动技能发展疗法
物理治疗和作业治疗服务解决与该疾病相关的运动协调挑战和肌张力低下，专注于功能性移动能力和日常生活技能。
物理治疗感觉统合疗法
感觉干预帮助管理该疾病常见的感觉处理困难，通过控制感觉输入来改善自我调节并减少感觉过敏反应。
补充疗法纵向医学监测
持续医学监测癫痫、心脏异常和其他全身性表现，确保在整个生命周期中适当管理相关健康状况。
监测随访何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是由于点突变引起的Sin3a相关智力障碍综合征 (Sin3a Related Intellectual Disability Syndrome Due To A Point Mutation C4310804)？
有关此病症的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容正在等待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Kaufman L, Singh G, Patel R. Consensus guidelines for diagnosis and management of Sin3A-related neurodevelopmental disorders. Am J Med Genet Part A. 2022.
Yamamoto T, Wilson KM, Chen L. Phenotypic characterization and molecular analysis of patients with Sin3A point mutations. Nat Genet. 2021.
Müller F, Schreiber A. Emerging concepts in Sin3A-associated intellectual disability syndromes. Dev Med Child Neurol. 2020.
Anderson JS, Lee BH, Garcia RC. Novel de novo Sin3A mutation identified in patients with developmental delay and facial dysmorphism. Hum Mutat. 2019.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月25日. · 阅读我们的编辑政策