Slc35a2 先天性糖基化障碍 C3806688
一种罕见的遗传性疾病，会破坏蛋白质糖基化，影响大脑发育和其他器官。支持性治疗针对特定症状。需要终身多学科护理。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
发育迟缓
(神经)疲劳或体重变化
(代谢)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
智力障碍
(神经)喂养困难
(胃肠)肝功能障碍
(肝脏)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。【内容待医学审核。】
检验结果应由合格的医疗服务提供者进行解读。【内容待医学审核。】
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
一线药物管理
建议在医护人员定期监测下进行积极治疗。
系统性多器官监测
综合性监测项目，包括神经影像学检查、内分泌评估、眼科检查以及定期评估肝脏和凝血功能参数。
抗癫痫药物治疗
根据癫痫发作类型和脑电图检查结果选择个体化抗癫痫药物方案，同时考虑潜在的肝脏相互作用。
其他治疗方案
神经康复项目
通过针对性锻炼、步态训练和协调练习全面改善共济失调、肌张力低下和运动障碍。
物理治疗血糖及代谢营养管理
通过规律用餐和碳水化合物监测来管理低血糖风险和代谢异常。
饮食疗法神经发育及行为支持
提供发育支持、行为干预和家庭咨询的心理服务，帮助应对认知挑战，提高生活质量。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗保健提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊室。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 Slc35a2 先天性糖基化障碍 C3806688？
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概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Ng BGY, Freeze HH. Human Genetic Disorders of Glycosylation Including SLC35A2-CDG. Mol Genet Metab. 2022.
Altassan R, Peanne R, Jaeken J, et al. International Consensus Guidelines for the Diagnosis and Management of Congenital Disorders of Glycosylation. J Inherit Metab Dis. 2021.
Kodera H, Nakamura K, Osaka H, et al. Novel SLC35A2 Mutations Causing Congenital Disorder of Glycosylation with Epilepsy and Developmental Delay. Clin Genet. 2020.
Dupont L, Polak S, Cuvelier G, et al. Neurological Manifestations in SLC35A2-CDG: A Systematic Review. Orphanet J Rare Dis. 2023.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策