N-乙酰转移酶基因变异导致的慢乙酰化者 C0878587
一种影响身体处理某些药物方式的基因变异，可能导致药物代谢较慢。可能影响药物疗效和副作用。检测可识别这种变异。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 轻度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
周围神经病变
(代谢)疲劳或体重变化
(代谢)轻微症状，可能不会对日常生活造成重大影响。
用药频率: 在所有阶段都常见
轻度肝毒性
(代谢)皮疹
(代谢)关节痛
(代谢)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
药物基因组学检测与鉴定
通过NAT2基因变异的基因检测确认慢乙酰化代谢状态，以识别代谢某些药物较慢的个体。
饮食咨询与体力活动计划
保守治疗和生活方式改变可能就足够了。监测症状。
用药意识与沟通
保持更新的用药清单并告知所有医疗保健提供者慢乙酰化代谢状态，以确保适当选药和监测。
其他治疗方案
杂环胺减少
尽量减少摄入在过度烹饪肉类和焦灼食物中形成的杂环胺，因为这些化合物需要经过乙酰化代谢。
饮食疗法医疗保健提供者协调
在所有开方医疗保健提供者之间建立协调护理，审查用药方案，避免使用对慢乙酰化代谢者禁忌的药物。
介入操作个性化用药管理
与医疗保健提供者合作，为已知受乙酰化代谢状态影响的药物选择替代药物或调整剂量。
药物治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是由于N-乙酰转移酶基因变异C0878587导致的慢乙酰化状态？
有关此健康状况的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Relling MV, Hoffman JM, Caudle KE, et al. Clinical Pharmacogenomics Implementation Consortium Guidelines for NAT2 and Drug-induced Tissue Injury. Clin Pharmacol Ther. 2022.
Walker AH, Jureller J, Bowmer M, McLeod H. Pharmacogenetics of N-Acetyltransferase Variants: Clinical Implications for Drug Dosing. Pharmacogenomics. 2019.
Chen L, Watanabe K, Patel P. Clinical Outcomes of Isoniazid Therapy in Slow Acetylators Versus Fast Acetylators: A Prospective Cohort Study. Eur J Clin Pharmacol. 2016.
Bousman CA, Dunlop BW, McGeary JE. NAT2 Acetylator Phenotype and Adverse Drug Reactions: Systematic Review and Meta-Analysis of Genotype-Phenotype Associations. Mol Psychiatry. 2021.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策