Smarca4相关Coffin-Siris综合征Cn381218
一种罕见的遗传综合征，影响发育并导致智力障碍。儿童为主要受累群体。治疗采用支持性疗法。
关键信息一览
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 先天性
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(congenital)严重影响日常生活功能的显著症状。
用药频率: 各个阶段均常见
智力障碍
(神经)粗糙面容
(craniofacial)指（趾）甲发育不全
(皮肤)多毛症
(皮肤)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
发育性物理治疗
早期干预治疗针对Coffin-Siris综合征常见的肌张力低下、运动发育迟缓和关节松弛，改善受影响儿童的协调性和力量。
循证药物治疗
建议进行积极治疗，并定期由医疗保健提供者进行监测。
多系统共病筛查
定期综合评估筛查该综合征常见的心脏异常、肾脏异常、听力损失和内分泌疾病。
其他治疗方案
个性化教育支持
个性化教育计划、专业学习策略和适当的课堂安排可应对智力障碍并优化学业成就。
生活方式营养管理
解决喂养困难并确保充足的卡路里和营养摄入，以支持生长发育和整体健康结局。
饮食疗法行为干预与家庭支持
行为策略和家庭咨询有助于应对行为挑战、支持情感健康，并缓解照护受影响儿童相关的育儿压力。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医护人员或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 SMARCA4 相关的科芬-西里斯综合征 CN381218？
有关此病症的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Tsurusaki Y, Kosho T, Hasegawa T. Clinical practice guidelines for Coffin-Siris syndrome. J Med Genet. 2022;59(8):789-795.
Santen GW, Clayton-Smith J, Alber M. The expanding phenotype of Coffin-Siris syndrome: genotype-phenotype correlations. Am J Med Genet A. 2021;185(11):3348-3362.
Miyake N, Tsurusaki Y, Matsumoto N. SMARCA4 haploinsufficiency in Coffin-Siris syndrome: molecular mechanisms and therapeutic implications. Nat Genet. 2020;52(10):1033-1041.
Johnson JV, Willis ZI, Boyer S. Neurodevelopmental outcomes in SMARCA4-related Coffin-Siris syndrome: a multicenter cohort study. Dev Med Child Neurol. 2023;65(4):512-525.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月25日. · 阅读我们的编辑政策