脊髓性肌萎缩远端常染色体隐性遗传6型 C5774201
一种遗传性神经肌肉疾病，导致肌肉无力和萎缩，通常在婴儿期或幼儿期开始发病。它以常染色体隐性遗传模式遗传。治疗重点是支持性护理、物理治疗和更新的基因靶向治疗。
关键信息一览
- ICD-10
- G12.9
- ICD-11
- 8A00.0
- 身体系统
- neurologic
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
呼吸功能不全
全身症状
(neurologic)可察觉的症状，其严重程度随时间可能有所不同。
用药频率: 在所有阶段都很常见
远端肌肉无力
(neurologic)运动功能倒退
(neurologic)脊柱侧凸
(neurologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
疾病修饰性基因治疗
SMN2剪接修饰剂如诺西那生或利司扑兰可增加功能性SMN蛋白的产生。这些经FDA批准的疗法针对潜在的遗传缺陷，代表了符合条件SMA患者的标准治疗方案。
行为与营养治疗
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
多学科物理与作业治疗
持续进行物理治疗/作业治疗，重点关注肌力维持、关节活动度、功能性移动和日常生活活动独立性。治疗根据疾病分期进行调整，重点是维持现有功能而非恢复已丧失的功能。
其他治疗方案
呼吸管理与支持
主动呼吸护理，包括咳嗽辅助设备、气道清除技术和按需使用的夜间无创通气。肺功能监测指导干预时机。
介入操作骨科干预
当保守治疗无效时，对脊柱侧弯、髋关节半脱位或挛缩进行手术治疗。进行性弯曲超过50度可能需要脊柱融合术。手术时机需权衡肺功能。
外科手术营养支持与吞咽困难管理
由注册营养师进行评估，以维持体重、补充维生素及管理吞咽困难。随着延髓功能下降，可能需要调整食物质地或进行胃造口管喂养。
饮食疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是常染色体隐性遗传远端型脊髓性肌萎缩症6型 C5774201？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容正在等待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Mercuri E, Finkel RS, Muntoni F, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: part 1: recommendations of the SPMA Care Group. Neuromuscul Disord. 2021.
Arnold WD, Burghes AH. Spinal muscular atrophy: pathogenesis and treatment. Curr Neurol Neurosci Rep. 2020.
Finkel RS, Mercuri E, Darras BT, et al. Nusinersen versus sham control in infantile-onset spinal muscular atrophy. N Engl J Med. 2017.
Schoenmakers D, Scheuermann Y, Goh C, et al. Gene therapy for spinal muscular atrophy: a systematic review and meta-analysis. Mol Ther Methods Clin Dev. 2023.
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策