脊髓性肌萎缩症 0 型 C4324643
最严重的脊髓性肌萎缩症形式，在出生前或出生后立即出现。受累婴儿表现为极度肌无力和呼吸衰竭。该病通常在生命早期致命。
关键信息一览
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 身体系统
- neurologic
- 严重程度
- 致死性
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
全身性症状
进行性症状，如不治疗可能危及生命。
如症状加重，请立即就医。
出生时呼吸衰竭
全身性肌张力低下
自主运动减少
(neurologic)喂养困难
(neurologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗专业人员确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗专业人员解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
新生儿重症监护支持
在新生儿环境下进行即时重症监测和生命支持。专注于稳定生命体征和评估即时需求。
门诊手术及监测
治疗可能需要专科护理、住院或长期医学监督下的管理。
早期疾病修饰疗法启动
立即启动针对潜在SMN缺陷的基因治疗。在此严重类型中，更早治疗与更好的预后相关。
其他治疗方案
呼吸支持干预
根据新生儿需求量身定制机械通气支持，从无创支持到根据个体评估选择更有创的方案。
外科手术专业新生儿营养
为新生儿代谢需求设计的营养支持，可能包括适合临床情况的专业配方奶粉或喂养方式。
饮食疗法强化家庭支持服务
为面对此最严重SMA类型的家庭提供全面的心理和社会支持。包括咨询、护理协调以及资源对接。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
立即拨打急救电话 (911)
与该病情相关的严重或危及生命的并发症体征。需要立即进行医学评估。
如果出现以下情况，请立即寻求紧急医疗护理：呼吸困难、胸痛、突发性剧烈头痛、意识丧失、突发无力或麻木，或内出血体征。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 0 型脊髓性肌萎缩症 C4324643？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Mercuri E, Finkel RS, Muntoni F, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: part 1. Neuromuscul Disord. 2018.
Arnold WD, Kassar D, Kissel JT. Spinal muscular atrophy: diagnosis and management. Continuum. 2015.
Finkel RS, Mercuri E, Darras BT, et al. Nusinersen versus sham control in infantile-onset spinal muscular atrophy. N Engl J Med. 2017.
Chiriboga CA, Swoboda KJ, Darras BT, et al. Results from a phase 1 study of nusinersen in children with spinal muscular atrophy. Neurology. 2016.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策