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脊髓小脑性共济失调 27a Cn031884

发布:2026年7月22日更新:2026年8月20日

一种遗传性疾病,由于小脑退化导致协调能力和平衡能力进行性丧失。通常出现在成年期。治疗包括物理治疗、辅助设备和针对症状的护理。

医学审核:WellAlly 编辑团队最后审核 2026年8月20日编辑政策

关键信息一览

ICD-10
G40.909
ICD-11
8A00.0
身体系统
neurologic
严重程度
中度
慢性病
是

症状与体征

可能提示该疾病的常见症状与体征。

全身性症状

(神经系统)

明显的症状,其强度可能随时间变化。

用药频率: 所有阶段均常见

小脑性共济失调

(神经系统)

构音障碍

(神经系统)

步态不稳

(神经系统)

精神症状

(神经系统)

诊断与检查

该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。

初始筛查检查

1

标准诊断流程

阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审核。]

应由合格的医疗保健提供者解释检验结果。[内容有待医学审核。]

治疗方案

基于循证医学的治疗方法。

一线治疗

1

强化物理治疗方案

一个结构化的康复计划,重点关注平衡训练、步态再训练和协调练习。定期与物理治疗师配合有助于维持运动功能并防止体能下降。

物理治疗
2

饮食咨询和运动计划

治疗方案应与合格的医疗专业人员讨论。

生活方式
3

症状药物治疗管理

针对震颤、痉挛或肌肉僵硬等特定症状的药物治疗。根据个体症状表现选择药物,并根据需要进行调整。

药物治疗

其他治疗方案

跌倒预防与居家安全

环境改造,包括安装扶手、无障碍轮椅设施以及清除绊倒危险物。包括安全行动实践和使用助行器的健康教育。

生活方式

心理咨询与支持

个人或团体治疗,帮助应对进行性神经系统疾病带来的情绪影响。帮助患者培养应对策略并维持生活质量。

心理治疗

针灸症状管理

传统针灸可能有助于疼痛管理并改善整体健康状况。通常作为传统治疗的辅助疗法使用。

补充疗法

何时寻求医疗帮助

识别需要立即就医的情况。

尽快预约就诊

与此病症相关的症状。如果症状出现异常、严重或迅速恶化,请就医。- 如果症状持续或恶化,请联系您的医疗保健提供者。如出现突发严重症状,请寻求急诊医疗服务。

常见问题

关于此主题的常见问题。

Q

什么是脊髓小脑性共济失调27a型(Spinocerebellar Ataxia 27a Cn031884)?

关于此疾病的个性化医疗信息,请咨询合格的医疗专业人员。[内容正在等待医学审阅。]

概述

来源与参考文献

用于编制本内容的权威医学来源。

1

Shojaei A, Kristensen TO, Nilsson J. FGF14-associated spinocerebellar ataxia: Clinical features and molecular mechanisms. Cerebellum. 2022;21(3):345-358.

综述2022
2

European Ataxia Consortium, Bernard G, Manto M, et al. Consensus guidelines for the diagnosis and management of hereditary cerebellar ataxias. Orphanet J Rare Dis. 2020;15(1):89.

指南2020
3

Misceo D, Fannemel M, Rødungen A. Long-term follow-up and treatment outcomes in FGF14 mutation carriers: A prospective cohort study. Neurology. 2021;96(12):e1654-e1665.

临床试验2021
4

Choudhary M, Patel S, Kumar V. Neuroimaging findings in spinocerebellar ataxia type 27: MRI correlates and diagnostic challenges. J Neurol Sci. 2019;405:45-52.

其他2019

药物对比

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